Découverte d'un « gène du cancer familial » responsable de la maladie chez de nombreux jeunes.

Un homme de 26 ans atteint d'un cancer du côlon s'est révélé porteur d'une maladie génétique, avec de nombreux antécédents familiaux de cette maladie.

Risque accru de nombreux types de cancers en raison de troubles génétiques

Un patient de 26 ans, ayant des antécédents familiaux de cancer du côlon chez son père, sa tante, son oncle et son cousin, a été admis à l'hôpital en raison de douleurs abdominales persistantes et de fatigue.

À l'hôpital Bach Mai, grâce à un examen clinique et une endoscopie, les médecins ont découvert chez le patient une volumineuse tumeur ulcérée du côlon transverse. L'analyse histologique a confirmé le diagnostic d'adénocarcinome du côlon.

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, notamment le cancer colorectal.

PHOTO : Centre de contrôle et de prévention des maladies et Comité, Hôpital Bach Mai

Selon le Centre de médecine nucléaire et d'oncologie (hôpital Bach Mai), et compte tenu de ses antécédents familiaux particuliers, un test de séquençage génétique a été prescrit à la patiente susmentionnée afin d'en déterminer la cause.

Les résultats ont permis d'identifier chez le patient une mutation du gène MLH1. Il s'agissait d'un élément clé confirmant le diagnostic de syndrome de Lynch, la forme la plus courante de cancer colorectal héréditaire.

Une fois la cause du cancer découverte, et en plus du traitement du patient, les médecins ont proposé un accompagnement génétique au patient et à toute sa famille.

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, notamment le cancer colorectal, selon le Centre de médecine nucléaire et d'oncologie.

La cause est une mutation des gènes responsables de la réparation des erreurs de réplication de l'ADN (comme MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2). Lorsque ce système de correction d'erreurs est défaillant, les mutations s'accumulent rapidement, entraînant le développement d'un cancer à un âge beaucoup plus précoce que la normale. Être porteur d'une mutation du gène MLH1 signifie qu'une personne présente un risque de développer un cancer bien supérieur à celui de la population générale.

En particulier, pour le cancer colorectal : le risque passe de 1,9 % à 52 % - 82 % (27 à 43 fois plus élevé).

Cancer de l'endomètre (chez les femmes) : le risque passe de 1,6 % à 25 % - 60 % (15 à 37 fois plus élevé).

Cancer de l'estomac : le risque est passé de 0,3 % à 6 % - 13 % (20 à 43 fois plus élevé).

Cancer de l'ovaire (chez les femmes) : le risque passe de 0,7 % à 4 % - 12 % (5 à 17 fois plus élevé).

Grâce à des diagnostics précis obtenus grâce aux technologies génétiques avancées, les patients et leurs proches doivent se consulter et élaborer un plan de prévention efficace.

Source : https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm