Un « gène familial du cancer » découvert, qui fait que de nombreux jeunes contractent la maladie

Un homme de 26 ans atteint d'un cancer du côlon a été diagnostiqué comme souffrant d'une maladie génétique, avec des antécédents familiaux de nombreux membres de sa famille atteints de la maladie.

Risque de nombreux types de cancer dus à des troubles génétiques

Un patient de 26 ans ayant des antécédents familiaux de cancer du côlon chez son père, sa tante, son oncle et son cousin a été admis à l’hôpital en raison de douleurs abdominales persistantes et de fatigue.

À l'hôpital Bach Mai, après examen et endoscopie, les médecins ont découvert chez le patient une volumineuse tumeur ulcérée du côlon transverse. L'analyse anatomopathologique a confirmé qu'il s'agissait d'un adénocarcinome du côlon.

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, en particulier le cancer colorectal.

PHOTO : Centre de contrôle et de prévention des maladies et comité, hôpital Bach Mai

Selon le Centre de médecine nucléaire et d'oncologie (hôpital Bach Mai), en raison d'antécédents familiaux particuliers, le patient ci-dessus s'est vu attribuer un test de séquençage génétique pour en trouver la cause.

Les résultats ont identifié le patient comme porteur d'une mutation du gène MLH1. Il s'agit d'une preuve clé confirmant le diagnostic de syndrome de Lynch, la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire.

Après avoir découvert la cause du cancer et mis en place un traitement pour le patient, les médecins ont fourni des conseils génétiques au patient et à toute la famille.

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, en particulier le cancer colorectal, selon le Centre de médecine nucléaire et d'oncologie.

La cause réside dans des mutations dans les gènes responsables de la « réparation » des erreurs de réplication de l'ADN (tels que MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Lorsque ce système de correction des erreurs est défaillant, les mutations s'accumulent rapidement, entraînant la formation de cancers à un âge beaucoup plus précoce que la normale. Être porteur d'une mutation du gène MLH1 expose à un risque de cancer bien plus élevé que la population générale.

En particulier, dans le cas du cancer colorectal : le risque augmente de 1,9 % à 52 % - 82 % (27 à 43 fois plus élevé).

Cancer de l’endomètre (chez la femme) : le risque augmente de 1,6 % à 25 % - 60 % (15 à 37 fois plus élevé).

Cancer de l’estomac : risque augmenté de 0,3 % à 6 % - 13 % (20 à 43 fois plus élevé).

Cancer de l’ovaire (chez la femme) : risque augmenté de 0,7 % à 4 % - 12 % (5 à 17 fois plus élevé).

Grâce à des résultats de diagnostic précis obtenus grâce à une technologie génétique avancée, les patients et leurs proches doivent consulter et élaborer un plan de prévention efficace.

Source: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm