Détermination de la cause d'une thrombose veineuse cérébrale chez un garçon de 2 ans

Lors du traitement d'un enfant atteint de thrombose veineuse cérébrale, les médecins ont découvert que celui-ci était atteint d'une maladie génétique rare.

Le 14 juin, l'hôpital pour enfants n° 1 de Hô Chi Minh-Ville a annoncé avoir admis un garçon de 2 ans et demi atteint d'une thrombose veineuse intracrânienne due à une cause très rare.

Auparavant, l'enfant présentait des vomissements après les repas, environ 3 à 4 fois par jour, dont la fréquence a progressivement augmenté. Le troisième jour, l'enfant a beaucoup vomi, était léthargique et avait du mal à communiquer ; sa famille l'a donc emmené à l'hôpital.

À l'hôpital, l'enfant présentait une faiblesse modérée du côté gauche, accompagnée de brèves convulsions et d'une altération progressive de son état de conscience, évoluant vers le coma. L'équipe a immédiatement procédé à une intubation endotrachéale pour l'aider à respirer.

Images IRM de thrombose et de lésions cérébrales chez l'enfant

Les résultats de l'imagerie diagnostique ont révélé une thrombose veineuse intracrânienne diffuse, un œdème cérébral et des lésions cérébrales.

Des analyses de sang, d'urine et des tests génétiques ont révélé que l'enfant était porteur d'une mutation homozygote du gène CBS (cystathionine bêta-synthase). Le diagnostic d'homocystinurie a alors été confirmé.

Selon le professeur agrégé, docteur Phung Nguyen, chef du département des maladies infectieuses de l'hôpital pour enfants n° 1, il s'agit d'une maladie génétique rare qui entraîne la perte de la capacité du corps à traiter certains acides aminés, ce qui conduit à des troubles multisystémiques du tissu conjonctif, des muscles, du système nerveux central et du système cardiovasculaire.

L'équipe a poursuivi la réanimation active de l'enfant par ventilation mécanique invasive, sédation, vasopresseurs, traitement de l'œdème cérébral et de la thrombose. Parallèlement, un traitement étiologique a été instauré, associant de fortes doses de pyridoxine, d'acide folique et de vitamine B12. Un régime pauvre en méthionine a été mis en place sur les conseils de nutritionnistes.

Après plus de deux semaines de traitement, le bébé a progressivement repris conscience, a été débranché du respirateur, son hémiplégie gauche s'est progressivement améliorée et il a pu quitter l'hôpital après cinq semaines, conscient et présentant une légère faiblesse du bras gauche.

Dans les prochains mois, le patient continuera d'être suivi et traité à long terme au sein du département de génétique, métabolisme et neuroréadaptation.

Selon le professeur agrégé, docteur Phung Nguyen, chef du département de réanimation infectieuse de l'hôpital pour enfants n° 1, il s'agit d'un cas de thrombose veineuse intracrânienne due à une cause très rare chez les enfants.

Un diagnostic précoce et un traitement rapide sont des facteurs déterminants pour le pronostic neurologique à long terme d'un enfant.

GIAO LINH

Source : https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html