Le 14 juin, l'hôpital pour enfants 1 de Ho Chi Minh-Ville a annoncé avoir admis un garçon de 2,5 ans atteint d'une thrombose veineuse intracrânienne due à une cause très rare.
Auparavant, l'enfant présentait des vomissements après avoir mangé environ 3 à 4 fois par jour, dont la gravité s'est progressivement aggravée. Le troisième jour, il vomissait abondamment, était léthargique et avait des difficultés à communiquer. Sa famille l'a donc emmené à l'hôpital.
À l'hôpital, l'enfant a été diagnostiqué avec une faiblesse modérée du côté gauche, accompagnée de brèves convulsions et d'une dégradation de son état de conscience, évoluant vers le coma. L'équipe a immédiatement procédé à une intubation endotrachéale pour aider l'enfant à respirer.
Les résultats de l’imagerie ont montré une thrombose veineuse intracrânienne diffuse, un œdème cérébral et des lésions cérébrales.
Des analyses sanguines, urinaires et génétiques ont révélé que l'enfant présentait une mutation homozygote du gène CBS (cystathionine bêta-synthase). Le diagnostic d'homocystinurie a alors été confirmé.
Selon le professeur associé, docteur Phung Nguyen The Nguyen, chef du département de réanimation infectieuse de l'hôpital pour enfants 1, il s'agit d'une maladie génétique rare qui fait que le corps perd la capacité de traiter certains acides aminés, ce qui entraîne des troubles multisystémiques du tissu conjonctif, des muscles, du système nerveux central et du système cardiovasculaire.
L'équipe a poursuivi la réanimation active de l'enfant par ventilation mécanique invasive, sédation, vasopresseurs, anti-œdème cérébral et traitement antithrombotique. Parallèlement, un traitement étiologique a été instauré : de fortes doses de pyridoxine associée à des folates et de la vitamine B12. Un régime pauvre en méthionine a été mis en place, sur les conseils de nutritionnistes.
Après plus de 2 semaines de traitement, le bébé a progressivement repris conscience, a été retiré du respirateur, la faiblesse du côté gauche s'est progressivement améliorée et a été libéré après 5 semaines dans un état conscient, avec une légère faiblesse dans le bras gauche.
Dans les temps à venir, le patient continuera à être surveillé et traité à long terme au service de génétique - métabolisme et neurorééducation.
Selon le professeur associé, docteur Phung Nguyen The Nguyen, chef du département de réanimation infectieuse de l'hôpital pour enfants 1, il s'agit d'un cas de thrombose veineuse intracrânienne due à une cause très rare chez les enfants.
Un diagnostic précoce et un traitement rapide sont des facteurs décisifs dans le pronostic neurologique à long terme d’un enfant.
Source : https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html
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