האישה ההרה עברה בדיקה בשליש הראשון של ההריון במרפאה פרטית מקומית, שלא הראתה חריגות. היא נבדקה לגילוי רעלת הריון בסיכון גבוה וניתנה לה אספירין כאמצעי מניעה. בשבוע ה-20 להריון היא ביקרה בבית החולים הכללי טאם אן בהו צ'י מין סיטי לבדיקה.
ד"ר נגוין טי ליין פואנג, מומחה לרפואת עובר, גילה במהלך אולטרסאונד כי לב העובר והקיבה ממוקמים בצד ימין (בדרך כלל בצד שמאל), דבר המצביע על סיטוס אינברסוס. זהו מצב שבו איברי הגוף ממוקמים בכיוון ההפוך למיקומם האנטומי הרגיל.
לדברי ד"ר פואנג, סיטוס אינברסוס יכול להופיע לבד ללא מומים אחרים, או שהוא יכול להופיע גם יחד עם מומים מולדים אחרים. כ-5-10% מהילדים עם סיטוס אינברסוס סובלים ממומי לב מולדים.
בהתאם לחומרת המצב, תינוקות עשויים להיוולד ללא כל תסמינים, והאיברים ההפוכים עשויים לתפקד כרגיל. אם מצב הנשימה מלווה בחריגות אחרות, התינוק נמצא בסיכון לאי ספיקת נשימה, דלקת ריאות, ברונכיט, זיהומים, תפקוד לקוי של המעיים, סיבוב מעיים לא שלם וכו'.
מומחה לרפואת עובר יעץ לאישה ההרה לעבור בדיקת מי שפיר כדי לקבוע את הגורם למצב של סיטוס אינברסוס. ריצוף גנים מתקדם גילה כי העובר נשא מוטציה הטרוזיגוטית בגן MMP21, תכונה אוטוזומלית דומיננטית הקשורה לתסמונת הטרוטקסיה.
סיטוס אינברסוס, הקשור לתסמונת הטרוטקסיה, גורם לעיתים קרובות לסידור לא תקין של איברים בחזה ובבטן, מה שגורם למומי לב מורכבים וסיבוכים חמורים אחרים.
במקרה זה, אולטרסאונד טרום לידתי שגרתי אישר כי איברי העובר הפוכים בצורה של "תמונת מראה", ללא חריגות נלוות. זהו מצב נדיר מאוד, ואין נתונים סטטיסטיים מלאים בספרות הרפואית העולמית . לילד יש פרוגנוזה חיובית וסביר להניח שלא יחווה בעיות בריאותיות חמורות.
מומלץ לנשים בהריון לאכול תזונה מאוזנת, להגביר את צריכת ירקות ופירות ירוקים, להפחית את צריכת הסוכר והמלח, לשתות מספיק מים, להתאמן כמה שיותר ולהימנע מלחץ כדי לשלוט בסיכון לרעלת הריון.
בשבוע 39 להריון נולדה התינוקת בריאה, במשקל 3.5 ק"ג. הרופא יעץ למשפחה לעקוב אחר בריאות הילדה, לקחת אותה לרופא מיד אם מתרחשות חריגות כלשהן, וליידע את הרופאים על מצבו של התינוק במצבו הלא תקין.
"זה מקל על אבחון מחלות עתידיות. לדוגמה, אם לילד יש דלקת התוספתן, התסמינים יופיעו במיקום ההפוך בהשוואה לאדם רגיל", הסביר ד"ר פואנג.
סיטוס אינברסוס מתרחש בעיקר עקב מוטציות גנטיות בגן אחד או יותר. יותר מ-100 גנים קשורים למצב זה, כולל ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 ועוד.
מוטציות גנטיות יכולות לעבור בתורשה במספר דרכים, כולל אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, מוטציות מקושרות X או מוטציות חדשות, בהתאם לגן הספציפי המעורב.
סיטוס אינברסוס הוא מגוון רחב של אנומליות במיקום האיברים, המסווגות כסיטוס אינברסוס מלא או חלקי. במקרים של סיטוס אינברסוס עוברי ללא אנומליות נלוות, הילד בדרך כלל אסימפטומטי ויכול לחיות חיים תקינים. במקרים מסוימים, זה קשור למומים מולדים אחרים או תסמונות, ובהתאם למידה שבה זה משפיע על תפקודים חיוניים, רופאים עשויים להמליץ על טיפול מתאים.
רופאים ממליצים שכל הנשים ההרות יעברו בדיקות סקר לאיתור מומים עובריים ומחלות גנטיות במרכזים רפואיים ייעודיים. נשים בהריון צריכות לעבור בדיקות טרום לידתיות בזמן, במיוחד באבני דרך חשובות כמו השליש הראשון (שבועות 11-13 ו-6 ימים), השליש השני (שבועות 20-24) והשליש השלישי (שבועות 28). בהתאם למקרה הספציפי, הרופא יפתח תוכנית מתאימה לניהול הריון כדי להבטיח את בטיחות האם והתינוק כאחד.
מקור: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
תגובה (0)