आनुवंशिक विकारों के कारण कई प्रकार के कैंसर का खतरा
एक 26 वर्षीय पुरुष रोगी, जिसके पिता, चाची, चाचा और चचेरे भाई को कोलन कैंसर का पारिवारिक इतिहास था, को लगातार पेट दर्द और थकान के कारण अस्पताल में भर्ती कराया गया।
बाक माई अस्पताल में, जाँच और एंडोस्कोपी के ज़रिए, डॉक्टरों ने पाया कि पुरुष मरीज़ के अनुप्रस्थ बृहदान्त्र में एक बड़ा, अल्सरयुक्त ट्यूमर था। पैथोलॉजी के नतीजों से पुष्टि हुई: बृहदान्त्र एडेनोकार्सिनोमा।
लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कई प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के खतरे को बढ़ाता है।
फोटो: रोग नियंत्रण एवं रोकथाम केंद्र और समिति, बाख माई अस्पताल
सेंटर फॉर न्यूक्लियर मेडिसिन एंड ऑन्कोलॉजी (बाक माई हॉस्पिटल) के अनुसार, विशेष पारिवारिक इतिहास के कारण, उपरोक्त रोगी को कारण जानने के लिए जीन अनुक्रमण परीक्षण सौंपा गया था।
परिणामों से पता चला कि मरीज़ में MLH1 जीन में उत्परिवर्तन था। यह लिंच सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने वाला प्रमुख प्रमाण था, जो वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर का सबसे आम रूप है।
कैंसर का कारण पता चलने के बाद, मरीज के इलाज के साथ-साथ डॉक्टरों ने मरीज और पूरे परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श भी प्रदान किया।
सेंटर फॉर न्यूक्लियर मेडिसिन एंड ऑन्कोलॉजी के अनुसार, लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कई प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर के खतरे को बढ़ाता है।
इसका कारण उन जीनों में उत्परिवर्तन है जो डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों की "मरम्मत" के लिए ज़िम्मेदार हैं (जैसे MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)। जब यह त्रुटि-सुधार प्रणाली बाधित होती है, तो उत्परिवर्तन तेज़ी से जमा होते हैं, जिससे सामान्य से बहुत कम उम्र में कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। MLH1 जीन में उत्परिवर्तन होने का मतलब है कि व्यक्ति को सामान्य आबादी की तुलना में कैंसर होने का जोखिम कई गुना ज़्यादा होता है।
विशेष रूप से, कोलोरेक्टल कैंसर के मामले में: जोखिम 1.9% से बढ़कर 52% - 82% (27 से 43 गुना अधिक) हो जाता है।
एंडोमेट्रियल कैंसर (महिलाओं में): जोखिम 1.6% से बढ़कर 25% - 60% (15 से 37 गुना अधिक) हो जाता है।
पेट का कैंसर: जोखिम 0.3% से बढ़कर 6% - 13% (20 से 43 गुना अधिक) हो गया।
डिम्बग्रंथि कैंसर (महिलाओं में): जोखिम 0.7% से बढ़कर 4% - 12% (5 - 17 गुना अधिक) हो गया।
उन्नत आनुवंशिक प्रौद्योगिकी का उपयोग करके सटीक निदान परिणामों के साथ, रोगियों और उनके रिश्तेदारों को परामर्श करने और एक प्रभावी रोकथाम योजना विकसित करने की आवश्यकता है।
स्रोत: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm
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