Perjalanan untuk menemukan penyakit langka dari kelainan kecil pada anak berusia 12 tahun

Dari kelainan terkecil sekalipun, dokter di Rumah Sakit Umum Daerah Quang Nam (Kota Da Nang) menemukan penyakit langka pada anak tersebut dan menyelamatkan "nyawa kecil" itu.

Pada awal Desember, dokter dari Departemen Pediatri - Rumah Sakit Umum Daerah Quang Nam berhasil mengobati seorang anak dengan "asidosis tubulus ginjal tipe I" - penyakit langka dan mudah "terlewatkan" pada anak-anak.

Di balik kasus ini terdapat upaya tak kenal lelah dari tim medis, dan kebahagiaan luar biasa karena berhasil membawa "nyawa kecil" kembali ke tempat yang aman.

Seorang gadis berusia 12 tahun (berdomisili di komune Nam Phuoc, kota Da Nang ) dirawat di rumah sakit dengan anggota tubuh yang lemah, tidak mampu berdiri sendiri, disertai muntah, perut kembung, dan kelelahan berkepanjangan. Hasil tes "mengejutkan" para dokter ketika konsentrasi kalium anak tersebut hanya 1,7 mmol/L (kisaran normal 3,5 - 5,0 mmol/L) - kadar yang dapat menyebabkan gangguan irama jantung, bahkan mengancam jiwa kapan saja.

Elektrokardiogram menunjukkan denyut jantung yang lambat, gelombang T yang datar, dan munculnya gelombang U – tanda-tanda khas hipokalemia berat. Yang membingungkan adalah anak tersebut sebelumnya dalam keadaan sehat sepenuhnya, tidak pernah mengalami diare atau muntah berkepanjangan, dan tidak pernah mengonsumsi obat-obatan yang menyebabkan hipokalemia.

Pada titik ini, para dokter harus mengobati gejala sambil mencari penyebabnya. Segera setelah masuk rumah sakit, anak itu diberi kalium intravena. Setelah 48 jam mengalami stres, tubuh kecilnya berangsur-angsur membaik secara signifikan, anak itu berjalan sendiri, makan lebih baik, dan tidak lagi muntah atau kembung. Tapi itu baru… permulaan.

Dr. Thanh menyarankan agar tanda-tanda seperti kelemahan otot, kelelahan berkepanjangan, atau kram yang sering terjadi pada anak-anak tidak diabaikan.

Untuk menemukan akar penyebabnya, dokter melakukan tes mendalam. Hasil analisis gas darah arteri menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami asidosis metabolik (penurunan tajam kadar bikarbonat dalam darah) tetapi urinnya bersifat basa. Hal ini juga menjadi kunci bagi dokter untuk memikirkan penyakit langka "asidosis tubulus ginjal tipe I" yang seringkali "tersamarkan" oleh gejala yang tidak jelas.

Setelah menentukan penyebab pastinya, para dokter mulai merawat anak tersebut dengan memberikan suplemen kalium dan natrium bikarbonat secara oral, secara bertahap membantu tubuh memulihkan keseimbangan asam-basa. Pada hari-hari berikutnya, setiap perbaikan kecil pada hasil tes sudah cukup membuat tim merasa lega, karena itu adalah tanda bahwa tubuh kecil itu secara bertahap kembali ke kondisi sehat. Ketika anak itu benar-benar stabil, berjalan normal, dan diperbolehkan pulang dari rumah sakit, kegembiraan pun meluap.

Dr. Tran Thi Thu Thao mengatakan bahwa asidosis tubulus ginjal adalah penyakit langka pada anak-anak, yang dapat bersifat genetik atau didapat setelah penyakit autoimun atau obat-obatan. Jika tidak dideteksi sejak dini, penyakit ini akan menyebabkan asidosis kronis, menyebabkan anak-anak tumbuh lambat, mengalami stunting, rentan terhadap batu ginjal dan hipokalemia berkepanjangan, yang sangat memengaruhi kesehatan mereka.

"Yang terpenting adalah deteksi dini dan pengobatan yang tepat. Jika diobati dengan cepat, anak-anak dapat pulih sepenuhnya, menjalani hidup sehat, dan berkembang normal seperti teman-teman sebaya mereka," ujar Dr. Thao.

Menurut Dr. Phung Huu Thanh, Wakil Kepala Departemen Pediatri di Rumah Sakit Umum Daerah Quang Nam, kasus ini menjadi pengingat bagi orang tua bahwa tanda-tanda seperti kelemahan otot, kelelahan berkepanjangan, atau kram yang sering terjadi pada anak-anak tidak boleh diabaikan. Ini bisa menjadi gejala ketidakseimbangan elektrolit yang serius. Pemeriksaan dini dan pengujian tepat waktu akan membantu mendeteksi penyakit sebelum timbul komplikasi berbahaya.

Menurut Dr. Thanh, orang tua perlu memperhatikan dan memantau gejala-gejala tidak biasa pada anak mereka seperti: kelelahan, kelemahan otot, sering jatuh, kesulitan berjalan, mual, kehilangan nafsu makan, perut kembung berkepanjangan, sering buang air kecil, haus, atau penambahan berat badan yang buruk dibandingkan teman-temannya... perlu membawa anak ke fasilitas medis dengan departemen pediatri untuk pemeriksaan dini. "Meskipun asidosis tubulus ginjal jarang terjadi, penyakit ini dapat diobati sepenuhnya jika dideteksi dengan cepat," tambah Dr. Thanh.

Sumber: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm