ホーチミン市の女性が「謎の」病気に苦しむ、20年間誤診されていた

10月17日、ホーチミン市グエンチャイ病院の代表者はダン・トリ記者に対し、最近、同病院の医師らが珍しい「謎の」病気の女性患者を受け入れて治療したが、その患者は長い間誤診されていたと語った。

20年間の誤ったパーキンソン病

患者はホーチミン市在住の50歳の女性です。病歴によると、30歳頃から手の震えと動作の制御困難を経験し始めました。

これらの症状からパーキンソン病と診断され、薬が処方されました。当初は効果がありましたが、時間が経つにつれて症状は改善せず、再発も悪化しました。

20年後、患者は両手の震え、歩行の不安定さ、短期記憶障害に悩まされ、最近では自力で歩くこともできなくなりました。

入院時、患者は神経症状に加えて、クモ状血管腫（皮膚に多数の小血管が網状に広がる病気）、手のひらの発赤、中等度の腹部膨満など、重度の肝疾患の兆候も示していました。

グエン・チャイ病院の医師らは、患者を診察した後、肝障害と運動障害が同時に起こるという患者の異常な症状は単なるパーキンソン病ではないと判断した。

患者は神経科、消化器科、眼科の合同による総合的な検査を受け、一連の病状が発見されました。

1 つ目は、光を当てたときにカイザー・フライシャーリング (目の角膜の縁の周りに現れる茶色または青灰色のリング) が現れることです。これは、角膜への銅の蓄積によって引き起こされるウィルソン病の典型的な兆候です。

第二に、血中セルロプラスミン（銅輸送タンパク質）指数が低下しました。第三に、24時間尿中銅（尿中に排泄された銅の量）が増加しました。第四に、脳MRI画像では脳幹と視床の変性が認められ、代謝病変が示唆されました。

最終的に、遺伝子検査により、ATP7B 遺伝子 (銅輸送タンパク質をコードする遺伝子) に 2 つのヘテロ接合性変異が見つかりました。

「ATP7B遺伝子変異の発見により、ウィルソン病の診断が確実に確定し、約20年続いたパーキンソン病の誤診の一連の症例に正式に終止符が打たれました」と、グエンチャイ病院消化器科副部長のハ・フック・トゥエン医師は語った。

正しい診断により、患者には、D-ペニシラミンと亜鉛サプリメント（腸での銅の吸収を減らすため）を徐々に少量ずつ増やしながら投与する治療と、厳格な食事療法（動物の内臓、貝類、チョコレートを避けるなど）が処方されました。

綿密なフォローアップが予後改善の鍵となります。

なぜウィルソン病は混同されやすいのでしょうか？

トゥエン医師によると、ウィルソン病は常染色体劣性銅代謝疾患です。ATP7B遺伝子の変異により肝臓の銅輸送タンパク質の機能不全が引き起こされ、胆汁への銅排泄が減少し、肝臓、脳、角膜などの組織に銅が蓄積します。

専門家らは、高齢者の場合、ウィルソン病の症状はより軽度かつ非典型的であることが多いため、他の病気と誤診されやすいことを発見した。

40歳以降にウィルソン病と診断された患者55人を分析した研究では、共通の症状として行動障害、震え、原因不明の慢性肝機能障害が判明した。

「この女性のケースは、ウィルソン病がパーキンソン病や、代謝性脂肪肝炎などの他の代謝性肝疾患と間違われる世界中の他のケースと似ています。

「この症例で注目すべき点は家族歴で、患者の実の妹も原因不明の手の震えと記憶喪失を患っている」とトゥイエン医師は分析した。

医師は、ウィルソン病は通常、思春期または若年成人期（5～35歳）に「発症する」と警告しています。しかし、発症が遅い場合は多くの困難を伴い、誤診されやすい傾向があります。

したがって、運動障害（震え、運動失調など）に関連する原因不明の肝障害のある人（若者でも高齢者でも）では、ウィルソン病を鑑別診断に含める必要があります。

この病気は遺伝性であるため、専門家は家族スクリーニングの必要性を強調しています。特に、ウィルソン病患者の一親等以内の親族（両親、兄弟姉妹、子供）は、たとえ臨床症状が現れていない場合でも、尿中の銅濃度の検査と遺伝子検査を受ける必要があります。

出典: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm

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