Het vinden van de oorzaak van cerebrale veneuze trombose bij een 2-jarige jongen

Op 14 juni maakte kinderziekenhuis 1 in Ho Chi Minhstad bekend dat het een 2,5-jarige jongen had opgenomen met intracraniële veneuze trombose door een zeer zeldzame oorzaak.

Voordien had het kind braakverschijnselen na ongeveer 3-4 keer per dag eten, de frequentie nam geleidelijk toe. Op de derde dag braakte het kind veel en was het lusteloos. De communicatie verliep moeizaam, dus de familie bracht hem naar het ziekenhuis.

In het ziekenhuis werd vastgesteld dat het kind matige zwakte had aan de linkerkant van zijn lichaam, met korte stuiptrekkingen, gepaard gaande met een afnemend bewustzijn en uiteindelijk een coma. Het team voerde onmiddellijk endotracheale intubatie uit om het kind te helpen ademen.

MRI-beelden van hersentrombose en -laesies bij kinderen

De resultaten van de diagnostische beeldvorming lieten diffuse intracraniële veneuze trombose, cerebraal oedeem en hersenschade zien.

Bloed-, urine- en genetische tests toonden aan dat het kind een homozygote mutatie had in het CBS-gen (cystathionine-bèta-synthase). De diagnose werd vervolgens bevestigd als homocystinurie.

Volgens universitair hoofddocent en arts Phung Nguyen The Nguyen, hoofd van de afdeling Infectieziekten van het kinderziekenhuis 1, is dit een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam bepaalde aminozuren niet meer kan verwerken. Dit leidt tot aandoeningen van meerdere systemen in het bindweefsel, de spieren, het centrale zenuwstelsel en het cardiovasculaire stelsel.

Het team bleef het kind actief reanimeren met invasieve mechanische beademing, sedatie, vasopressoren, anticerebraal oedeem en trombosebehandeling. Tegelijkertijd werd de behandeling van de oorzaak gestart met hoge doses pyridoxine in combinatie met foliumzuur en vitamine B12. Op advies van voedingsdeskundigen werd een methioninearm dieet gevolgd.

Na ruim 2 weken behandeling kwam de baby geleidelijk weer bij bewustzijn en werd hij van de beademing gehaald. De linker hemiplegie verbeterde geleidelijk en na 5 weken werd hij in bewusteloze toestand ontslagen, met lichte zwakte in de linkerarm.

De komende tijd wordt de patiënt nog langdurig gemonitord en behandeld op de afdeling genetica, stofwisseling en neurorevalidatie.

Volgens universitair hoofddocent en arts Phung Nguyen The Nguyen, hoofd van de afdeling Infectiereanimatie van het kinderziekenhuis 1, gaat het hier om een geval van intracraniële veneuze trombose door een zeer zeldzame oorzaak bij kinderen.

Een vroege diagnose en tijdige behandeling zijn doorslaggevende factoren voor de neurologische prognose van een kind op de lange termijn.

GIAO GEEST

Bron: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html