Reisen for å oppdage en sjelden sykdom fra små abnormaliteter hos et 12 år gammelt barn

Fra de minste avvik oppdaget legene ved Quang Nam regionale generalsykehus (Da Nang by) en sjelden sykdom hos barnet og brakte det «lille livet» tilbake i sikkerhet.

Tidlig i desember behandlet leger fra barneavdelingen - Quang Nam regionale generalsykehus et barn med «type I renal tubular acidose» - en sjelden og lett «oversett» sykdom hos barn.

Bak saken ligger den utrettelige innsatsen til det medisinske teamet, og den overveldende gleden over å bringe et «lite liv» tilbake i sikkerhet.

En 12 år gammel jente (bosatt i Nam Phuoc kommune i Da Nang ) ble innlagt på sykehuset med svake lemmer, ute av stand til å stå på egne ben, ledsaget av oppkast, oppblåsthet og langvarig tretthet. Testresultatene «sjokket» legene da barnets kaliumkonsentrasjon bare var 1,7 mmol/L (normalområdet er 3,5–5,0 mmol/L) – et nivå som kan forårsake hjerterytmeforstyrrelser, til og med livstruende når som helst.

Elektrokardiogrammet viste langsom hjertefrekvens, flate T-bølger og tilsynekomst av U-bølger – typiske tegn på alvorlig hypokalemi. Det som var forvirrende var at barnet hadde vært helt friskt tidligere, ikke hadde hatt diaré eller langvarig oppkast, og ikke hadde tatt noen medisiner som forårsaket hypokalemi.

På dette tidspunktet måtte legene behandle symptomene samtidig som de lette etter årsaken. Umiddelbart etter innleggelsen fikk barnet intravenøs kaliuminjeksjon. Etter 48 timer med stress ble den lille kroppen gradvis betydelig bedre, barnet gikk selvstendig, spiste bedre og kastet ikke lenger opp eller var oppblåst. Men det var bare … begynnelsen.

Dr. Thanh anbefaler at tegn som muskelsvakhet, langvarig tretthet eller hyppige kramper hos barn ikke bør ignoreres.

For å finne den underliggende årsaken utførte legen grundige tester. Resultatene av arteriell blodgass viste at barnet hadde metabolsk acidose (en kraftig reduksjon i bikarbonatnivået i blodet), men urinen var alkalisk. Dette var også nøkkelen til at legen tenkte på den sjeldne sykdommen «type I renal tubulær acidose» som ofte «maskeres» av vage symptomer.

Etter å ha fastslått den eksakte årsaken, begynte legene å behandle barnet ved å gi kalium- og natriumbikarbonattilskudd oralt, noe som gradvis hjalp kroppen med å gjenopprette syre-base-balansen. I de påfølgende dagene var hver lille forbedring i testresultatene nok til å få teamet til å puste lettet ut, fordi det var et tegn på at den lille kroppen gradvis gikk tilbake til en sunn bane. Da barnet var helt stabilt, gikk normalt og ble utskrevet fra sykehuset, var gleden overveldende.

Dr. Tran Thi Thu Thao sa at renal tubulær acidose er en sjelden sykdom hos barn, som kan være genetisk eller ervervet etter autoimmune sykdommer eller medikamenter. Hvis sykdommen ikke oppdages tidlig, vil den føre til kronisk acidose, noe som fører til at barn vokser sakte, blir hemmet, mottakelige for nyrestein og langvarig hypokalemi, noe som påvirker helsen deres alvorlig.

«Det viktigste er tidlig oppdagelse og riktig behandling. Når barn behandles raskt, kan de bli helt friske, leve sunne liv og utvikle seg normalt som sine jevnaldrende», delte Dr. Thao.

Ifølge Dr. Phung Huu Thanh – nestleder for barneavdelingen ved Quang Nam regionale generalsykehus, er denne saken en påminnelse til foreldre om at tegn som muskelsvakhet, langvarig tretthet eller hyppige kramper hos barn ikke bør ignoreres. Dette kan være tegn på alvorlige elektrolyttforstyrrelser. Tidlig undersøkelse og rettidig testing vil bidra til å oppdage sykdommen før farlige komplikasjoner oppstår.

Ifølge Dr. Thanh må foreldre være oppmerksomme på barnas uvanlige symptomer som tretthet, muskelsvakhet, hyppige fall, vansker med å gå, kvalme, tap av matlyst, langvarig oppblåsthet, hyppig vannlating, tørste eller dårlig vektøkning sammenlignet med venner ... må ta barnet med til et medisinsk anlegg med en pediatrisk avdeling for tidlig undersøkelse. «Selv om renal tubulær acidose er sjelden, kan den behandles fullstendig hvis den oppdages raskt», la Dr. Thanh til.

Kilde: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm