Novo avanço no tratamento da perda auditiva causada por mutações genéticas

De acordo com um anúncio feito em 23 de janeiro pelo Hospital Infantil da Filadélfia, a paciente Aissam Dam (11 anos) ouviu pela primeira vez sons da vida, como a voz de seu pai, o som de carros passando e o som de tesouras de cortar cabelo.

Aissam Dam nasceu "profundamente surda" devido a um defeito genético extremamente raro. Um gene defeituoso impede a produção de Otoferlina, uma proteína necessária às células ciliadas do ouvido interno para converter vibrações sonoras em sinais químicos que são transmitidos ao cérebro.

Defeitos no gene otoferlin são muito raros, ocorrendo em apenas 1-8% dos casos de perda auditiva congênita.

Aissam Dam passou por uma cirurgia em 4 de outubro de 2023. Os médicos removeram uma parte do seu tímpano e injetaram um vírus inofensivo que havia sido projetado para transportar cópias funcionais do gene Otoferlin para o fluido dentro da cóclea. Como resultado, as células ciliadas começaram a produzir a proteína ausente e a funcionar normalmente.

Quase quatro meses após receber tratamento em um ouvido, a audição de Aissam melhorou significativamente. Ela agora foi diagnosticada com perda auditiva leve a moderada e "consegue ouvir de verdade pela primeira vez na vida".

A terapia genética para perda auditiva é algo que médicos e cientistas vêm trabalhando há mais de 20 anos e finalmente obtiveram sucesso, disse o cirurgião John Germiller, diretor de pesquisa clínica no Departamento de Otorrinolaringologia do Hospital Infantil da Filadélfia.

“Embora a terapia genética que realizamos em nosso paciente tenha como objetivo corrigir uma anormalidade em um gene muito raro, esses estudos podem abrir aplicações futuras para alguns dos mais de 150 outros genes que causam perda auditiva em crianças”, disse o Dr. John Germiller.

Minh Hoa (t/h de acordo com Vietnã+, Saigon Giai Phong)

Fonte: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html