Nova descoberta no tratamento da perda auditiva causada por mutações genéticas.

Segundo um comunicado divulgado em 23 de janeiro pelo Hospital Infantil da Filadélfia, Aissam Dam, uma paciente de 11 anos, ouviu sons da vida pela primeira vez, como a voz do pai, o som de carros passando e o som de tesouras de cortar cabelo.

Aissam Dam nasceu com surdez profunda devido a uma rara anomalia genética. Um gene defeituoso impedia a produção de otoferlina – uma proteína necessária para que as células ciliadas do ouvido interno convertam as vibrações sonoras em sinais químicos transmitidos ao cérebro.

Defeitos no gene da otoferlina são muito raros, ocorrendo em apenas 1 a 8% dos casos de perda auditiva congênita.

Aissam Dam foi submetida a uma cirurgia em 4 de outubro de 2023. Os médicos levantaram uma parte do seu tímpano e injetaram um vírus inofensivo, geneticamente modificado para inserir cópias funcionais do gene da otoferlina no fluido dentro da sua cóclea. Como resultado, as células ciliadas começaram a produzir a proteína ausente e a funcionar normalmente.

Quase quatro meses após receber tratamento em um dos ouvidos, a audição de Aissam melhorou significativamente. Ela agora tem diagnóstico de perda auditiva leve a moderada e "consegue ouvir pela primeira vez na vida".

A terapia genética para perda auditiva é algo em que médicos e cientistas vêm trabalhando há mais de 20 anos e finalmente obtiveram sucesso, afirmou o cirurgião John Germiller, diretor de pesquisa clínica do Departamento de Otorrinolaringologia do Hospital Infantil da Filadélfia.

“Embora a terapia genética que realizamos em nosso paciente tenha como objetivo corrigir uma anomalia em um gene muito raro, esses estudos podem abrir caminho para futuras aplicações em alguns dos mais de 150 outros genes que causam perda auditiva em crianças”, disse o Dr. John Germiller.

Minh Hoa (reportado por Vietnam +, Saigon Giai Phong)

Fonte: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html