Nova descoberta no tratamento da perda auditiva causada por mutações genéticas.

Segundo um comunicado divulgado em 23 de janeiro pelo Hospital Infantil da Filadélfia, Aissam Dam, uma paciente de 11 anos, ouviu sons da vida pela primeira vez, como a voz do pai, o som de carros passando e o som de tesouras cortando cabelo.

Aissam Dam nasceu com surdez severa devido a uma rara anomalia genética. Especificamente, um gene defeituoso impedia a produção de otoferlina – uma proteína essencial para que as células ciliadas do ouvido interno convertam as vibrações sonoras em sinais químicos transmitidos ao cérebro.

Defeitos no gene da otoferlina são muito raros, ocorrendo em apenas 1 a 8% dos casos de perda auditiva congênita em crianças.

Aissam Dam foi submetida a uma cirurgia em 4 de outubro de 2023. Os médicos levantaram uma parte do seu tímpano e injetaram um vírus inofensivo, modificado para transportar cópias ativas do gene da otoferlina para o fluido dentro da sua cóclea. Como resultado, as células ciliadas começaram a produzir a proteína em falta e a funcionar normalmente.

Quase quatro meses após receber tratamento em um dos ouvidos, a audição de Aissam melhorou significativamente. Ela agora tem diagnóstico de perda auditiva leve a moderada e "realmente ouviu sons pela primeira vez na vida".

Segundo o cirurgião John Germiller, diretor de pesquisa clínica em otorrinolaringologia do Hospital Infantil da Filadélfia, a terapia genética para perda auditiva é algo em que médicos e cientistas vêm trabalhando há mais de 20 anos e finalmente obtiveram sucesso.

"Embora a terapia genética que realizamos no paciente tivesse como objetivo corrigir uma anomalia em um gene muito raro, esses estudos podem abrir oportunidades de aplicação futuras para alguns dos mais de 150 outros genes que causam perda auditiva em crianças", disse o Dr. John Germiller.

Minh Hoa (compilado do Vietnã +, Saigon Giai Phong)

Fonte: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html