หญิงชาวโฮจิมินห์ป่วยด้วยโรค “ลึกลับ” วินิจฉัยผิดมา 20 ปี

(แดน ทรี) - เป็นเวลา 20 ปีแล้วที่ผู้หญิงคนนี้เชื่อว่าเธอเป็นโรคพาร์กินสัน แต่บัดนี้แพทย์ได้ค้นพบว่าผู้ป่วยมีภาวะทางพันธุกรรมอันตรายอีกประการหนึ่งที่ทำให้เกิดการสะสมของสารพิษอย่างเงียบๆ

เมื่อวันที่ 17 ตุลาคม ตัวแทนของโรงพยาบาล Nguyen Trai (HCMC) แจ้งกับผู้สื่อข่าว Dan Tri ว่าเมื่อเร็วๆ นี้ แพทย์ที่นี่ได้รับและรักษาคนไข้หญิงที่เป็นโรค "ลึกลับ" ที่หายาก ส่งผลให้คนไข้ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดมาเป็นเวลานาน

โรคพาร์กินสันที่ผิดพลาดสองทศวรรษ

ผู้ป่วยเป็นหญิงอายุ 50 ปี อาศัยอยู่ในนครโฮจิมินห์ ประวัติทางการแพทย์ระบุว่าตั้งแต่อายุ 30 ปี ผู้ป่วยเริ่มมีอาการมือสั่นและควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยาก

จากอาการเหล่านี้ เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพาร์กินสันและได้รับยา ซึ่งในช่วงแรกอาการตอบสนองดี แต่เมื่อเวลาผ่านไป อาการยังคงอยู่และกำเริบรุนแรงขึ้น

สองทศวรรษต่อมา ผู้ป่วยมีอาการมือสั่นทั้งสองข้าง เดินเซ และสูญเสียความทรงจำระยะสั้น เมื่อไม่นานมานี้ หญิงรายนี้ถึงขั้นสูญเสียความสามารถในการเดินด้วยตัวเอง

ในขณะที่เข้ารับการรักษา นอกจากอาการทางระบบประสาทแล้ว ผู้ป่วยยังมีอาการของโรคตับอย่างรุนแรง เช่น เนื้องอกหลอดเลือดแดง (มีหลอดเลือดเล็กๆ จำนวนมากปรากฏบนผิวหนัง) ฝ่ามือแดง และท้องอืดปานกลาง

หญิงสาวได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคพาร์กินสันเป็นเวลานาน (ภาพ: NT)

หลังจากได้รับผู้ป่วยแล้ว แพทย์ที่โรงพยาบาล Nguyen Trai ระบุว่าอาการผิดปกติของผู้ป่วยที่เกิดจากความเสียหายของตับและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวพร้อมกันนั้นไม่ใช่โรคพาร์กินสันเพียงอย่างเดียว

ผู้ป่วยได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแผนกประสาทวิทยา แผนกทางเดินอาหาร และแผนกจักษุวิทยา ซึ่งตรวจพบอาการหลายอย่าง

ประการแรกคือการมีวงแหวน Kayser-Fleischer (วงแหวนสีน้ำตาลหรือสีน้ำเงินเทาที่ปรากฏรอบขอบกระจกตา) เมื่อได้รับแสง ซึ่งเป็นสัญญาณคลาสสิกของโรควิลสันที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในกระจกตา

ประการที่สอง ดัชนีเซรูโลพลาสมิน (โปรตีนขนส่งทองแดง) ในเลือดลดลง ประการที่สาม ทองแดงในปัสสาวะ (ปริมาณทองแดงที่ขับออกมาในปัสสาวะ) ที่เก็บรวบรวมได้ตลอด 24 ชั่วโมงเพิ่มขึ้น ประการที่สี่ ภาพ MRI ของสมองบันทึกการเสื่อมของก้านสมองและทาลามัส ซึ่งบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพทางเมแทบอลิซึม

พบว่าคนไข้มีการกลายพันธุ์ในยีน ATP7B (ภาพ: โรงพยาบาล)

ในที่สุด การทดสอบทางพันธุกรรมพบการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส 2 รายการในยีน ATP7B (ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนส่งทองแดง)

“การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน ATP7B ได้ยืนยันการวินิจฉัยโรคของวิลสันอย่างแน่ชัด และยุติการวินิจฉัยโรคพาร์กินสันผิดพลาดของผู้ป่วยจำนวนมากที่ดำเนินมาเกือบ 20 ปีอย่างเป็นทางการ” นพ. ฮา ฟุก เตวียน รองหัวหน้าแผนกโรคทางเดินอาหาร โรงพยาบาลเหงียน ไทร กล่าว

เมื่อได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาด้วยการเพิ่มขนาดยา D-penicillamine และอาหารเสริมสังกะสีในปริมาณต่ำลงเรื่อยๆ (เพื่อลดการดูดซึมทองแดงในลำไส้) ร่วมกับการรับประทานอาหารอย่างเคร่งครัด (หลีกเลี่ยงเครื่องในสัตว์ หอย ช็อกโกแลต ฯลฯ)

การติดตามอย่างใกล้ชิดถือเป็นกุญแจสำคัญในการปรับปรุงการพยากรณ์โรค

เหตุใด โรค วิลสัน จึง สับสนได้ ง่าย ?

ดร. เตวียน ระบุว่า โรควิลสันเป็นความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมของทองแดงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย การกลายพันธุ์ในยีน ATP7B ทำให้เกิดความผิดปกติของโปรตีนขนส่งทองแดงในตับ ทำให้การขับทองแดงออกสู่น้ำดีลดลง และนำไปสู่การสะสมของทองแดงในตับ สมอง กระจกตา และเนื้อเยื่ออื่นๆ

ผู้เชี่ยวชาญพบว่าในผู้สูงอายุ อาการของวิลสันมักจะไม่รุนแรงและไม่ปกติ จึงทำให้ได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคอื่นได้ง่าย

การศึกษาที่วิเคราะห์ผู้ป่วย 55 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันเมื่ออายุ 40 ปีขึ้นไป พบว่าอาการทั่วไปคือความผิดปกติทางพฤติกรรม อาการสั่น และภาวะตับทำงานผิดปกติเรื้อรังที่ไม่ทราบสาเหตุ

กรณีของผู้หญิงคนนี้มีลักษณะคล้ายกับกรณีอื่นๆ ทั่ว โลก ซึ่งผู้ป่วยโรควิลสันมักเข้าใจผิดว่าเป็นโรคพาร์กินสันหรือโรคตับจากการเผาผลาญอื่นๆ เช่น โรคไขมันเกาะตับ

รายละเอียดที่น่าสังเกตในกรณีนี้คือประวัติครอบครัว เนื่องจากพี่สาวทางสายเลือดของผู้ป่วยก็มีอาการมือสั่นและสูญเสียความทรงจำโดยไม่ทราบสาเหตุเช่นกัน" ดร. เตวียนวิเคราะห์

โรควิลสันที่วินิจฉัยผิดพลาดมานานหลายปี (ภาพ: โรงพยาบาล)

แพทย์เตือนว่าโรควิลสันมัก "มาเคาะประตู" ในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น (อายุ 5-35 ปี) อย่างไรก็ตาม กรณีที่เริ่มมีอาการช้าอาจทำให้เกิดความท้าทายมากมายและการวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่าย

ดังนั้น ในผู้คน - ไม่ว่าจะเด็กหรือผู้ใหญ่ - ที่มีความเสียหายของตับที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหว (เช่น อาการสั่น อาการอะแท็กเซีย) ควรพิจารณารวมโรคของวิลสันไว้ในการวินิจฉัยแยกโรค

เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญจึงเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการตรวจคัดกรองครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ญาติสายตรงทุกคน (พ่อแม่ พี่น้อง บุตร) ของผู้ป่วยโรควิลสัน ควรได้รับการตรวจคัดกรองทองแดงในปัสสาวะและตรวจยีน แม้ว่าจะยังไม่แสดงอาการทางคลินิกใดๆ ก็ตาม

ที่มา: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm