2 yaşındaki bir erkek çocukta serebral venöz trombozun nedeninin bulunması

Beyin ven trombozu hastası bir çocuğun tedavisi sırasında doktorlar, çocuğun nadir görülen genetik bir hastalığa sahip olduğunu keşfettiler.

Ho Chi Minh Kentindeki 1 Numaralı Çocuk Hastanesi, 14 Haziran'da çok nadir görülen bir nedenden dolayı intrakraniyal venöz trombozu olan 2,5 yaşında bir erkek çocuğunu hastaneye yatırdığını duyurdu.

Daha önce çocukta günde 3-4 kez yemek yedikten sonra kusma belirtileri vardı, sıklığı giderek arttı. 3. gün çocuk çok kusuyordu ve halsizdi, iletişimi zayıftı, bu yüzden ailesi onu hastaneye götürdü.

Hastanede, çocuğun vücudunun sol tarafında orta derecede güçsüzlük, kısa süreli konvülsiyonlar ve bilinç bulanıklığı ile birlikte komaya doğru ilerleyen bir durum tespit edildi. Ekip, çocuğun nefes almasına yardımcı olmak için derhal endotrakeal entübasyon uyguladı.

Çocuklarda beyin trombozu ve lezyonlarının MRI görüntüleri

Tanısal görüntüleme sonuçlarında yaygın intrakranial venöz tromboz, serebral ödem ve beyin hasarı görüldü.

Kan, idrar ve genetik testler, çocuğun CBS (sistatiyonin beta-sentaz) geninde homozigot mutasyon olduğunu ortaya koydu. Bu noktada tanı homosistinüri olarak doğrulandı.

Çocuk Hastanesi 1 Bulaşıcı Hastalıklar Bölüm Başkanı Doçent Doktor Phung Nguyen The Nguyen'e göre bu, vücudun belirli amino asitleri işleme yeteneğini kaybetmesine neden olan ve bağ dokusu, kaslar, merkezi sinir sistemi ve kardiyovasküler sistem gibi çoklu sistem bozukluklarına yol açan nadir bir genetik bozukluktur.

Ekip, invaziv mekanik ventilasyon, sedasyon, vazopressörler, anti-serebral ödem ve tromboz tedavisiyle çocuğu aktif olarak canlandırmaya devam etti. Aynı zamanda çocuğa, folat ve B12 vitamini ile kombine yüksek doz piridoksin tedavisi başlandı. Beslenme uzmanlarının tavsiyesi üzerine metionin azaltılmış bir diyet uygulandı.

2 haftadan fazla süren tedavinin ardından bebek yavaş yavaş bilincini kazandı, ventilatörden çıkarıldı, sol hemiplejisi giderek düzeldi ve 5 hafta sonra hafif sol kol güçsüzlüğüyle bilinçli bir şekilde taburcu edildi.

Hastanın bundan sonraki süreçte genetik-metabolizma ve nörorehabilitasyon bölümünde uzun süreli takibi ve tedavisi sürdürülecek.

Çocuk Hastanesi 1, Enfeksiyon Hastalıkları Bölümü Başkanı Doçent Doktor Phung Nguyen The Nguyen'e göre bu, çocuklarda çok nadir görülen bir nedenden kaynaklanan intrakraniyal venöz tromboz vakasıdır.

Erken tanı ve zamanında tedavi çocuğun uzun vadeli nörolojik prognozunda belirleyici faktörlerdir.

GIAO LINH

Kaynak: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html