Ursachenfindung bei zerebraler Venenthrombose eines 2-jährigen Jungen

Während der Behandlung eines Kindes mit zerebraler Venenthrombose entdeckten die Ärzte, dass das Kind an einer seltenen genetischen Erkrankung litt.

Am 14. Juni gab das Kinderkrankenhaus 1 in Ho-Chi-Minh-Stadt bekannt, dass es einen 2,5-jährigen Jungen mit einer intrakraniellen Venenthrombose aufgrund einer sehr seltenen Ursache aufgenommen hat.

Zuvor hatte das Kind etwa drei- bis viermal täglich nach dem Essen erbrochen, die Häufigkeit nahm allmählich zu. Am dritten Tag erbrach es sich stark, war apathisch und konnte nur schwer kommunizieren, weshalb die Familie es ins Krankenhaus brachte.

Im Krankenhaus wurde bei dem Kind eine mäßige Schwäche der linken Körperhälfte festgestellt, begleitet von kurzen Krampfanfällen und einer sich verschlechternden Bewusstseinslage bis hin zum Koma. Das Team führte umgehend eine endotracheale Intubation durch, um dem Kind das Atmen zu ermöglichen.

MRT-Bilder von Hirnthrombosen und -läsionen bei Kindern

Die Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik zeigten eine diffuse intrakranielle Venenthrombose, ein Hirnödem und Hirnschäden.

Blut-, Urin- und Gentests ergaben, dass das Kind eine homozygote Mutation im CBS-Gen (Cystathionin-β-Synthase) aufwies. Daraufhin wurde die Diagnose Homocystinurie bestätigt.

Laut Associate Professor, Doctor, Doctor Phung Nguyen The Nguyen, Leiter der Abteilung für Infektionskrankheiten am Kinderkrankenhaus 1, handelt es sich um eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass der Körper die Fähigkeit verliert, bestimmte Aminosäuren zu verarbeiten, was zu Multisystemerkrankungen des Bindegewebes, der Muskeln, des zentralen Nervensystems und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Das Team setzte die Reanimationsmaßnahmen des Kindes mit invasiver Beatmung, Sedierung, Vasopressoren, Behandlung des Hirnödems und Thrombose fort. Gleichzeitig wurde die Ursache der Erkrankung mit hochdosiertem Pyridoxin in Kombination mit Folsäure und Vitamin B12 behandelt. Auf Anraten von Ernährungswissenschaftlern wurde eine methioninreduzierte Diät eingeführt.

Nach mehr als zweiwöchiger Behandlung erlangte das Baby allmählich das Bewusstsein wieder, wurde vom Beatmungsgerät abgenommen, die linksseitige Hemiplegie besserte sich allmählich, und es wurde nach fünf Wochen in wachem Zustand mit einer leichten Schwäche des linken Arms entlassen.

In der kommenden Zeit wird der Patient weiterhin in der Abteilung für Genetik, Stoffwechsel und Neurorehabilitation überwacht und langfristig behandelt.

Laut Associate Professor, Doctor, Doctor Phung Nguyen The Nguyen, Leiter der Abteilung für Infektionsreanimation, Kinderkrankenhaus 1, handelt es sich hier um einen Fall von intrakranieller Venenthrombose aufgrund einer sehr seltenen Ursache bei Kindern.

Eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung sind entscheidende Faktoren für die langfristige neurologische Prognose eines Kindes.

GIAO LINH

Quelle: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html