Le parcours qui a mené à la découverte d'une maladie rare à partir de petites anomalies chez un enfant de 12 ans

À partir des plus petites anomalies, les médecins de l'hôpital général régional de Quang Nam (ville de Da Nang) ont découvert une maladie rare chez l'enfant et ont sauvé la « petite vie ».

Début décembre, des médecins du service de pédiatrie de l'hôpital général régional de Quang Nam ont soigné avec succès un enfant atteint d'« acidose tubulaire rénale de type I », une maladie rare et facilement « manquée » chez les enfants.

Derrière cette affaire se cachent les efforts inlassables de l'équipe médicale et l'immense bonheur de ramener une « petite vie » en sécurité.

Une jeune fille de 12 ans (résidant dans la commune de Nam Phuoc, ville de Da Nang ) a été admise à l'hôpital pour faiblesse des membres, incapacité à se tenir debout, accompagnée de vomissements, de ballonnements et d'une fatigue persistante. Les résultats des analyses ont alarmé les médecins : son taux de potassium était seulement de 1,7 mmol/L (la norme se situant entre 3,5 et 5,0 mmol/L), un niveau pouvant entraîner des troubles du rythme cardiaque, voire mettre sa vie en danger.

L'électrocardiogramme a révélé une bradycardie, un aplatissement des ondes T et l'apparition d'ondes U – signes typiques d'une hypokaliémie sévère. Le plus surprenant était que l'enfant était en parfaite santé auparavant, n'avait jamais souffert de diarrhée ni de vomissements prolongés et n'avait pris aucun médicament susceptible d'induire une hypokaliémie.

À ce stade, les médecins devaient traiter les symptômes tout en cherchant la cause. Dès son admission, l'enfant a reçu une perfusion de potassium. Après 48 heures d'angoisse, son état s'est progressivement amélioré de façon significative : il a marché seul, a mieux mangé et n'a plus vomi ni souffert de ballonnements. Mais ce n'était que… le début.

Le Dr Thanh recommande de ne pas ignorer les signes tels que la faiblesse musculaire, la fatigue prolongée ou les crampes fréquentes chez les enfants.

Pour en déterminer la cause, le médecin a réalisé des examens approfondis. L'analyse des gaz du sang artériel a révélé une acidose métabolique (une chute brutale du taux de bicarbonates dans le sang), tandis que les urines étaient alcalines. Ce résultat a orienté le médecin vers une maladie rare, l'acidose tubulaire rénale de type I, souvent masquée par des symptômes vagues.

Après avoir déterminé la cause exacte, les médecins ont commencé à traiter l'enfant en lui administrant par voie orale une supplémentation en potassium et en bicarbonate de sodium, aidant ainsi progressivement son organisme à rétablir son équilibre acido-basique. Les jours suivants, chaque petite amélioration des résultats d'analyses était un soulagement pour l'équipe, car c'était le signe que le petit corps retrouvait peu à peu son équilibre. Lorsque l'enfant fut complètement stabilisé, qu'il marchait normalement et qu'il put quitter l'hôpital, la joie fut immense.

Le Dr Tran Thi Thu Thao a expliqué que l'acidose tubulaire rénale est une maladie rare chez l'enfant, qui peut être d'origine génétique ou acquise suite à une maladie auto-immune ou à la prise de médicaments. Non diagnostiquée précocement, elle évolue vers une acidose chronique, entraînant un retard de croissance, un syndrome de Cushing, une prédisposition aux calculs rénaux et une hypokaliémie prolongée, ce qui affecte gravement la santé de l'enfant.

« L’important, c’est le dépistage précoce et le traitement approprié. Pris en charge rapidement, les enfants peuvent guérir complètement, mener une vie saine et se développer normalement comme leurs pairs », a expliqué le Dr Thao.

Selon le Dr Phung Huu Thanh, chef adjoint du service de pédiatrie de l'hôpital général régional de Quang Nam, ce cas rappelle aux parents qu'il ne faut pas négliger les signes de faiblesse musculaire, de fatigue persistante ou de crampes fréquentes chez l'enfant. Ces symptômes peuvent révéler des troubles électrolytiques graves. Un examen précoce et des analyses réalisées à temps permettent de diagnostiquer la maladie avant l'apparition de complications dangereuses.

Selon le Dr Thanh, les parents doivent être attentifs aux symptômes inhabituels chez leurs enfants, tels que fatigue, faiblesse musculaire, chutes fréquentes, difficultés à marcher, nausées, perte d'appétit, ballonnements persistants, mictions fréquentes, soif intense ou prise de poids insuffisante par rapport aux autres enfants. Il est important de consulter rapidement un pédiatre . « Bien que l'acidose tubulaire rénale soit rare, elle peut être complètement guérie si elle est détectée à temps », a ajouté le Dr Thanh.

Source : https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm