妊婦は地元の私立クリニックで妊娠初期の検診を受け、異常は見られませんでした。高リスク妊娠中毒症の検査を受け、予防措置としてアスピリンを処方されました。妊娠20週目に、 ホーチミン市のタムアン総合病院で検査を受けました。
胎児医学の専門医であるグエン・ティ・リエン・フォン医師は、超音波検査中に胎児の心臓と胃が（通常は左側にある）右側に位置していることを発見しました。これは逆位胎盤症の兆候です。逆位胎盤症とは、体の臓器が通常の解剖学的位置とは逆の方向に位置している状態です。
フォン医師によると、内臓逆位は他の異常を伴わずに単独で発生する場合もあれば、他の先天性欠損症と併発する場合もあります。内臓逆位の小児の約5～10％に先天性心疾患がみられます。
病状の重症度によっては、乳児は無症状で出生し、逆位臓器が正常に機能する場合もあります。逆位に他の異常が伴う場合、呼吸不全、肺炎、気管支炎、感染症、腸機能障害、腸回転不全などのリスクがあります。
妊婦は胎児医学専門医から、内臓逆位の原因を特定するために羊水穿刺を受けるよう勧められました。高度な遺伝子配列解析の結果、胎児はMMP21遺伝子のヘテロ接合性変異を有しており、これは常染色体優性遺伝による異胎性症候群に関連する形質であることが明らかになりました。
内臓逆位は、異位症候群と関連しており、胸部および腹部の臓器の配置に異常をきたすことが多く、複雑な心臓欠陥やその他の重篤な合併症を引き起こします。
この症例では、通常の出生前超音波検査で胎児の臓器が「鏡像」のように反転していることが確認されましたが、異常は認められませんでした。これは非常に稀な症例であり、 世界中の医学文献にも完全な統計データはありません。この児の予後は良好で、深刻な健康問題が発生する可能性は低いと考えられます。
妊娠中毒症のリスクを抑えるために、妊婦はバランスの取れた食事を摂り、緑の野菜や果物の摂取を増やし、砂糖や塩分の摂取を減らし、十分な水分を摂り、できる限り運動し、ストレスを避けることが推奨されます。
妊娠39週目に、女児は体重3.5kgで健康に生まれました。医師は家族に対し、赤ちゃんの健康状態を観察し、異常があればすぐに医師の診察を受け、赤ちゃんの胎盤逆位についても医師に伝えるよう指示しました。
「これにより、将来の病気の診断が容易になります。例えば、子供が虫垂炎にかかった場合、症状は正常な人と比べて反対の場所に現れます」とフォン医師は説明した。
内臓逆位は、主に1つまたは複数の遺伝子の変異によって発生します。ANKS3、NME7、NODAL、CCDC11、WDR16、MMP21、PKD1L1、DNAH9など、100以上の遺伝子がこの疾患に関連しています。
遺伝子変異は、関与する特定の遺伝子に応じて、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性、新規変異など、いくつかの方法で遺伝します。
内臓逆位は、臓器の位置異常を広範囲に網羅した疾患であり、完全内臓逆位と部分的内臓逆位に分類されます。胎児の内臓逆位で異常を伴わない場合、通常は無症状で、通常の生活を送ることができます。場合によっては、他の先天性欠損症や症候群を伴うこともあり、生命維持機能への影響の程度に応じて、医師は適切な治療を勧めることがあります。
医師は、すべての妊婦に対し、専門の医療センターで胎児異常や遺伝性疾患のスクリーニングを受けることを推奨しています。妊婦は、特に妊娠初期（11～13週6日）、中期（20～24週）、後期（28週）といった重要な節目において、定期的に産前検診を受ける必要があります。個々のケースに応じて、医師は母子双方の安全を確保するために適切な妊娠管理プランを作成します。
出典: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
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