Ο προγεννητικός έλεγχος βοηθά στην αποτελεσματική πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών.

Μέσω γενετικού ελέγχου πριν από τη δεύτερη εγκυμοσύνη της, ο γιατρός διαγνώστηκε ότι η κα Χ. και ο σύζυγός της ήταν φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου που θα μπορούσε να προκαλέσει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων στο έμβρυο.

Αυτός θεωρείται ο λόγος για τον οποίο η πρώτη κόρη του ζευγαριού, που είναι τώρα 5 ετών, έχει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Σύμφωνα με τον Δάσκαλο, Ιατρό, Ειδικό I Nguyen Phuong Thao, από το Κέντρο Εμβρυϊκής Ιατρικής, Γενικό Νοσοκομείο Tam Anh, στην πόλη Χο Τσι Μινχ, όταν γεννήθηκε, το κοριτσάκι είχε ανώμαλα εξωτερικά γεννητικά όργανα παρόμοια με αυτά ενός άνδρα.

Οι εξετάσεις αίματος έδειξαν ότι το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης, μιας στεροειδούς ορμόνης που παράγεται από τα επινεφρίδια, ήταν περισσότερο από τρεις φορές υψηλότερο από το φυσιολογικό, υποδεικνύοντας ότι το μωρό είχε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Ο προγεννητικός και ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση υγιών φορέων γονιδίων ασθενειών και στην πρόληψη της τεκνοποίησης από παιδιά με σοβαρές γενετικές ασθένειες.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω διαταραχής της σύνθεσης ορμονών των επινεφριδίων, προκαλώντας οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια και ανωμαλίες στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αν και το μωρό έχει ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων XX, που σημαίνει θηλυκό, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αρρενοποιημένα με διευρυμένη κλειτορίδα. Το μωρό έχει υποβληθεί σε πλαστική χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με ενδοκρινική θεραπεία για τη βελτίωση αυτής της κατάστασης.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια στο χρωμόσωμα 6. Μέσω γενετικής ανάλυσης, ο γιατρός ανακάλυψε ότι τόσο ο κ. όσο και η κα Χ. φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 και είναι ασυμπτωματικοί φορείς. Επειδή δεν υποβλήθηκαν σε έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη, το γονίδιο της νόσου μεταβιβάστηκε στην κόρη τους.

Εάν εντοπιστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη, το μωρό μπορεί να αντιμετωπιστεί στη μήτρα, βοηθώντας στην αποφυγή της αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ταυτόχρονα, μετά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορμόνες για να περιοριστούν οι επικίνδυνες επιπλοκές όπως η αφυδάτωση που μπορεί να προκαλέσει θάνατο.

Γενετικά, όταν και οι δύο σύζυγοι φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, το δεύτερο παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί υγιές, 25% κίνδυνο να εμφανίσει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων με επίπεδα που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι υγιής φορέας του γονιδίου της ασθένειας, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί στην επόμενη γενιά.

Αφού υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη, η Χα και ο σύζυγός της επέλεξαν την εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με τον έλεγχο εμβρύων για να εξασφαλίσουν τη γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Ο γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό υγιών φορέων του γονιδίου της νόσου βοηθά στην πρόληψη και την ελαχιστοποίηση της κατάστασης της αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος βοηθά επίσης τους γιατρούς να σχεδιάσουν έγκαιρα τη θεραπεία κατά τη γέννηση του παιδιού, αποτρέποντας την οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Εάν τα κορίτσια με αρρενοποίηση αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορούν να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Αντίθετα, η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη αρρενοποίηση, προκαλώντας υπογονιμότητα και στειρότητα αργότερα.

Τα αγόρια που πάσχουν από τη νόσο συχνά εμφανίζουν πρόωρη εφηβεία και καχεκτική ανάπτυξη. Οι ασθενείς χρειάζονται δια βίου ορμονοθεραπεία και χειρουργική διόρθωση των δυσπλασιών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων έχει συχνότητα εμφάνισης περίπου 1/10.000 έως 1/15.000 ζώντων γεννήσεων. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα όπως υπερκαλιαιμία, έμετο, αφυδάτωση, χαμηλή αύξηση βάρους, χαμηλή αρτηριακή πίεση, υπογλυκαιμία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, κυκλοφορικό σοκ και κίνδυνο θανάτου εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα.

Η νόσος οδηγεί επίσης σε ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, όπως υπερτροφία της κλειτορίδας στα κορίτσια, μεγάλο πέος ή μικρούς όρχεις στα αγόρια, καθώς και διαταραχές της εφηβείας και της εμμήνου ρύσεως.

Οι ασθενείς διατρέχουν επίσης κίνδυνο εμφάνισης καρδιομεταβολικών νοσημάτων όπως υπέρταση, παχυσαρκία, δυσλιπιδαιμία, αντίσταση στην ινσουλίνη και ανισορροπία γλυκόζης. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τα μωρά μπορούν να έχουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή και να έχουν ακόμα την ικανότητα να γεννήσουν υγιή παιδιά.

Ο προγεννητικός και ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανίχνευση υγιών φορέων γονιδίων ασθενειών και στην πρόληψη της τεκνοποίησης από παιδιά με σοβαρές γενετικές ασθένειες.

Με την ανάπτυξη της εμβρυϊκής ιατρικής και της σύγχρονης γενετικής τεχνολογίας, πολλές επικίνδυνες ασθένειες μπορούν να ελεγχθούν αποτελεσματικά εάν εντοπιστούν έγκαιρα, παρέχοντας ευκαιρίες για ανάπτυξη και μια φυσιολογική ζωή για τα παιδιά και τις οικογένειές τους.

Εκτός από την παραπάνω παθολογία, η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μείωση ή ανεπάρκεια στη σύνθεση αλυσίδων σφαιρίνης στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, ένα σημαντικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ασθένεια περιλαμβάνει δύο κύριες μορφές: την α-θαλασσαιμία και τη β-θαλασσαιμία, ανάλογα με την αλυσίδα σφαιρίνης που έχει προσβληθεί.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν ανεπάρκειες σφαιρίνης μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές μορφές της νόσου, προκαλώντας σοβαρή αναιμία, επηρεάζοντας την υγεία και την ανάπτυξη των παιδιών.

Σύμφωνα με τον Δρ. Luyen Thi Thanh Nga, από το Γενετικό Κέντρο Medlatec, το ποσοστό των ατόμων που φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας στο Βιετνάμ είναι αρκετά υψηλό, περίπου το 13,8% όλων των εθνοτικών ομάδων.

Συγκεκριμένα, ορισμένες εθνοτικές μειονότητες όπως οι Tay, Thai, Muong έχουν ποσοστό μεταφοράς του γονιδίου α-θαλασσαιμίας έως και πάνω από 20%. Στη Medlatec, το 2025, η μετάλλαξη SEA είναι η πιο κοινή μορφή σε περιπτώσεις ανιχνευόμενης α-θαλασσαιμίας.

Η θαλασσαιμία είναι μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια, επομένως τα άτομα που φέρουν το γονίδιο συχνά δεν εμφανίζουν κανένα εξωτερικό σύμπτωμα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την ανίχνευσή του χωρίς εξειδικευμένες εξετάσεις. Εάν και οι δύο σύζυγοι φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας, ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με σοβαρή μορφή της νόσου μπορεί να φτάσει έως και 25%.

Συνεπώς, ο προγεννητικός ή προγαμιαίος γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την παροχή συμβουλών και την πρόληψη. Στην περίπτωση της κας Κ. και του συζύγου της, ο γιατρός ενημέρωσε συγκεκριμένα για τον κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με σοβαρή θαλασσαιμία και πραγματοποίησε αμνιοπαρακέντηση για προγεννητική διάγνωση. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το έμβρυο είχε φυσιολογικό γονότυπο, βοηθώντας την οικογένεια να αισθάνεται ασφαλής για τη συνέχιση της εγκυμοσύνης.

Οι γιατροί συστήνουν επίσης ότι σε επόμενες εγκυμοσύνες, τα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν φυσική κύηση σε συνδυασμό με αμνιοπαρακέντηση για προγεννητική διάγνωση ή εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με εμβρυϊκό έλεγχο για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων.

Η σοβαρή θαλασσαιμία προκαλεί χρόνια αναιμία, που απαιτεί μεταγγίσεις αίματος εφ' όρου ζωής, και μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε οστικές παραμορφώσεις, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, καρδιακή ανεπάρκεια και πιθανώς πρόωρο θάνατο, εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα. Η ασθένεια δημιουργεί επίσης ένα τεράστιο ψυχικό και οικονομικό βάρος για τις οικογένειες και την κοινωνία.

Επομένως, ο έλεγχος του γονιδίου της θαλασσαιμίας όχι μόνο βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση ατόμων που φέρουν το γονίδιο της νόσου, αλλά βοηθά επίσης τα ζευγάρια να σχεδιάσουν να αποκτήσουν παιδιά με ασφάλεια, ελαχιστοποιώντας τον κίνδυνο της νόσου για τις μελλοντικές γενιές. Πρόκειται για ένα αποτελεσματικό προληπτικό μέτρο και πρέπει να διαδοθεί ευρέως στην κοινότητα.

Πηγή: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html