網膜ジストロフィーに関連する遺伝子の新たな発見

米国国立衛生研究所が資金提供した研究で、科学者と経験豊富な医師らは、UBAP1L遺伝子が黄斑円孔症、錐体・桿体ジストロフィーなど、さまざまな形態の網膜ジストロフィーに関連していることを発見した。

研究参加者の網膜画像は、さまざまな形態の変性を示している。（出典：NEI）

今週JAMA眼科学誌に掲載された新たな研究で、米国の研究者らが、いくつかの遺伝性網膜疾患（IRD）を引き起こす遺伝子を特定した。IRDとは、目の光に敏感な網膜を損傷し、人の視力を脅かす一連の疾患である。

米国国立衛生研究所によると、IRDは世界中で200万人以上に影響を与えています。個々の疾患はまれであるため、十分な数の患者を特定し、研究を行い、治療法の開発のための臨床試験を実施することは困難です。

NIH が資金提供した研究で、 科学者と経験豊富な医師は、UBAP1L 遺伝子が黄斑円孔、桿体および錐体ジストロフィーを含むさまざまな形態の網膜ジストロフィーに関連していることを発見しました。

この研究結果は、網膜ジストロフィー患者への遺伝子検査の重要性を強調するものだと、NIH国立眼研究所の眼科医で本研究の共著者であるラリッサ・A・ヒューリン医師は述べています。また、網膜疾患をより深く理解し、遺伝子検査、臨床試験、そして適切な治療法の開発への道を開くために、診療所と研究室の連携の重要性も浮き彫りにしています。

出典: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html