Znalezienie przyczyny zakrzepicy żył mózgowych u 2-letniego chłopca

W trakcie leczenia dziecka z zakrzepicą żył mózgowych lekarze odkryli, że dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną.

14 czerwca Szpital Dziecięcy nr 1 w Ho Chi Minh City poinformował o przyjęciu 2,5-letniego chłopca z zakrzepicą żył wewnątrzczaszkowych spowodowaną bardzo rzadką przyczyną.

Wcześniej dziecko wymiotowało po jedzeniu około 3-4 razy dziennie, a częstotliwość wymiotów stopniowo rosła. Trzeciego dnia dziecko wymiotowało obficie, było ospałe i miało problemy z komunikacją, więc rodzina zabrała je do szpitala.

W szpitalu stwierdzono u dziecka umiarkowane osłabienie lewej strony ciała, z krótkimi drgawkami, którym towarzyszyła utrata przytomności, aż do śpiączki. Zespół natychmiast wykonał intubację dotchawiczą, aby pomóc dziecku oddychać.

Obrazy MRI zakrzepicy i zmian mózgowych u dzieci

Wyniki badań obrazowych wykazały rozsianą zakrzepicę żył wewnątrzczaszkowych, obrzęk mózgu i uszkodzenie mózgu.

Badania krwi, moczu i genetyczne wykazały, że dziecko ma homozygotyczną mutację w genie CBS (beta-syntazy cystationiny). W tym momencie potwierdzono diagnozę homocystynurii.

Według docenta, doktora Phung Nguyen The Nguyen, kierownika Oddziału Chorób Zakaźnych Szpitala Dziecięcego 1, jest to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że organizm traci zdolność przetwarzania niektórych aminokwasów, co prowadzi do zaburzeń wielonarządowych tkanki łącznej, mięśni, ośrodkowego układu nerwowego i układu sercowo-naczyniowego.

Zespół kontynuował aktywną resuscytację dziecka, stosując inwazyjną wentylację mechaniczną, sedację, leki wazopresyjne, leki przeciwobrzękowe i przeciwzakrzepowe. Jednocześnie rozpoczęto leczenie przyczynowe dużymi dawkami pirydoksyny w połączeniu z kwasem foliowym i witaminą B12. Za radą dietetyka wdrożono dietę z obniżoną zawartością metioniny.

Po ponad 2 tygodniach leczenia dziecko stopniowo odzyskiwało przytomność, odłączono je od respiratora, lewostronne porażenie połowicze stopniowo ustępowało i wypisano je ze szpitala po 5 tygodniach w stanie przytomnym, z lekkim osłabieniem lewej ręki.

W najbliższym czasie pacjent będzie nadal objęty długoterminową obserwacją i leczeniem na oddziale genetyczno-metabolicznym i neurorehabilitacyjnym.

Zdaniem docenta, doktora Phung Nguyen The Nguyen, kierownika Oddziału Resuscytacji Zakaźnej w Szpitalu Dziecięcym nr 1, jest to przypadek zakrzepicy żył wewnątrzczaszkowych, która jest bardzo rzadką przyczyną u dzieci.

Wczesna diagnoza i szybkie leczenie są czynnikami decydującymi o długoterminowym rokowaniu neurologicznym dziecka.

GIAO LINH

Source: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html