การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วยป้องกันความผิดปกติแต่กำเนิดได้อย่างมีประสิทธิภาพ

จากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ครั้งที่สอง นางสาว H. และสามีได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ว่ามียีนด้อยที่อาจทำให้เกิดภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ได้

Báo Đầu tư•29/12/2024

นี่ถือเป็นสาเหตุที่ลูกสาวคนแรกของทั้งคู่ซึ่งขณะนี้มีอายุ 5 ขวบ เป็นโรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด

ตามคำบอกเล่าของอาจารย์แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ นายแพทย์เหงียน ฟอง เถา ศูนย์การแพทย์ด้านทารกในครรภ์ โรงพยาบาลทั่วไปทัมอันห์ นครโฮจิมินห์ ระบุว่า เมื่อทารกหญิงเกิด อวัยวะเพศภายนอกของเธอมีความผิดปกติคล้ายกับของเพศชาย

การตรวจเลือดแสดงให้เห็นว่าระดับฮอร์โมนสเตียรอยด์ 17-hydroxyprogesterone ที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต สูงกว่าปกติถึง 3 เท่า ซึ่งบ่งชี้ว่าทารกมีภาวะต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไป

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์และก่อนคลอดมีบทบาทสำคัญในการตรวจหายีนพาหะโรคที่มีสุขภาพดีและป้องกันไม่ให้เด็กมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่อมหมวกไต ทำให้เกิดภาวะต่อมหมวกไตทำงานไม่เพียงพอเฉียบพลันและความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก แม้ว่าทารกจะมีโครโมโซม 46 XX ซึ่งหมายถึงเพศหญิง แต่อวัยวะเพศภายนอกกลับมีลักษณะเป็นชายและมีคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้น ทารกได้รับการผ่าตัดตกแต่งร่วมกับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อบรรเทาอาการนี้

โรคต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยบนโครโมโซมคู่ที่ 6 จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม แพทย์พบว่าทั้งนายและนาง H. มีการกลายพันธุ์ของยีน CYP21A2 และเป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการ เนื่องจากทั้งสองไม่ได้รับการตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ ยีนของโรคจึงถูกส่งต่อไปยังลูกสาวของพวกเขา

หากตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของการตั้งครรภ์ ก็สามารถรักษาทารกได้ในครรภ์ ซึ่งจะช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะเพศภายนอกกลายเป็นชาย ขณะเดียวกัน หลังคลอด ทารกก็ยังสามารถรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อจำกัดภาวะแทรกซ้อนอันตราย เช่น ภาวะขาดน้ำ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

ทางพันธุกรรม เมื่อทั้งสามีและภรรยามียีนด้อยที่ทำให้เกิดโรค ลูกคนที่สองจะมีโอกาสเกิดมาแข็งแรง 25% มีความเสี่ยงเป็นโรคต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิด 25% โดยมีระดับตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และมีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะของยีนโรคที่แข็งแรง ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้

หลังจากเข้ารับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ฮาและสามีของเธอเลือกการปฏิสนธิในหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อระบุพาหะของโรคที่มีสุขภาพดี ช่วยป้องกันและลดภาวะอวัยวะเพศภายนอกเป็นชายในเด็กหญิง การตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดยังช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาได้ทันท่วงทีเมื่อเด็กคลอดออกมา ช่วยป้องกันภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องเฉียบพลัน

หากรักษาเด็กสาวที่มีภาวะเป็นชายตั้งแต่เนิ่นๆ พวกเธอก็จะสามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ ในทางกลับกัน การวินิจฉัยที่ล่าช้าอาจทำให้เกิดภาวะเป็นชายอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากและเป็นหมันในภายหลัง

เด็กชายที่เป็นโรคนี้มักเข้าสู่วัยแรกรุ่นก่อนวัยและการเจริญเติบโตที่ชะงักงัน ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิตและการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติทางอวัยวะเพศภายนอก

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานเกินแต่กำเนิดมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 15,000 ของทารกเกิดมีชีพ โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการร้ายแรง เช่น ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง อาเจียน ภาวะขาดน้ำ น้ำหนักขึ้นน้อย ความดันโลหิตต่ำ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะอิเล็กโทรไลต์ผิดปกติ ภาวะช็อกจากการไหลเวียนโลหิต และความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

โรคนี้ยังนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะเพศ เช่น คลิตอริสโตในเด็กผู้หญิง องคชาตใหญ่หรืออัณฑะเล็กในเด็กผู้ชาย และความผิดปกติของวัยแรกรุ่นและประจำเดือน

ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเกี่ยวกับระบบหัวใจและเมตาบอลิซึม เช่น ความดันโลหิตสูง โรคอ้วน ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ ภาวะดื้อต่ออินซูลิน และภาวะน้ำตาลในเลือดไม่สมดุล อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบและรักษาตั้งแต่ระยะแรก ทารกจะสามารถมีชีวิตที่เกือบปกติและยังสามารถให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงได้

ด้วยการพัฒนายาสำหรับทารกในครรภ์และเทคโนโลยีทางพันธุกรรมที่ทันสมัย โรคอันตรายหลายชนิดสามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพหากตรวจพบในระยะเริ่มต้น ช่วยให้เด็กและครอบครัวมีโอกาสในการพัฒนาและมีชีวิตปกติได้

นอกจากพยาธิสภาพดังกล่าวข้างต้นแล้ว ธาลัสซีเมียยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการลดลงหรือขาดการสังเคราะห์โซ่โกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง โรคนี้แบ่งออกเป็นสองรูปแบบหลัก ได้แก่ แอลฟา-ธาลัสซีเมีย และ เบต้า-ธาลัสซีเมีย ขึ้นอยู่กับโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบ

การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะขาดโกลบินอาจนำไปสู่โรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางรุนแรง ส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของเด็ก

ตามที่ ดร. Luyen Thi Thanh Nga จากศูนย์พันธุศาสตร์ Medlatec ระบุ อัตราของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในเวียดนามค่อนข้างสูง คือ ประมาณร้อยละ 13.8 ของประชากรทุกกลุ่มชาติพันธุ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชนกลุ่มน้อยบางกลุ่ม เช่น ไท ไทย และม้ง มีอัตราการถ่ายทอดยีนอัลฟาธาลัสซีเมียสูงถึงกว่า 20% ในปี พ.ศ. 2568 ที่เมดลาเทค การกลายพันธุ์ SEA เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในกรณีที่ตรวจพบอัลฟาธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อย ดังนั้นผู้ที่มียีนดังกล่าวมักไม่แสดงอาการภายนอก ทำให้ยากต่อการตรวจพบหากไม่ได้รับการตรวจเฉพาะทาง หากทั้งสามีและภรรยามียีนธาลัสซีเมียร่วมกัน ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรครุนแรงอาจสูงถึง 25%

ดังนั้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดหรือก่อนสมรสจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการให้คำปรึกษาและการป้องกัน ในกรณีของนางสาวเค. และสามี แพทย์ได้ให้คำแนะนำโดยเฉพาะเกี่ยวกับความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง และได้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอด ผลการตรวจแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีจีโนไทป์ปกติ ช่วยให้ครอบครัวรู้สึกมั่นใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป

แพทย์ยังแนะนำว่าในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป คู่รักสามารถเลือกการตั้งครรภ์แบบธรรมชาติร่วมกับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด หรือการปฏิสนธิในหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อลดความเสี่ยง

ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต และอาจนำไปสู่ภาวะกระดูกผิดรูป ตับและม้ามโต หัวใจล้มเหลว และอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควรหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้ยังสร้างภาระทางจิตใจและการเงินมหาศาลให้กับครอบครัวและสังคมอีกด้วย

ดังนั้น การตรวจคัดกรองยีนธาลัสซีเมียจึงไม่เพียงแต่ช่วยตรวจพบผู้ที่มียีนของโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังช่วยให้คู่สมรสวางแผนการมีบุตรได้อย่างปลอดภัย ช่วยลดความเสี่ยงของโรคนี้ให้กับคนรุ่นหลัง นับเป็นมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและจำเป็นต้องเผยแพร่ให้แพร่หลายในชุมชน

ที่มา: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html