
La femme enceinte a passé sa consultation du premier trimestre dans une clinique privée locale, qui n'a révélé aucune anomalie. Un dépistage de la prééclampsie à haut risque a été effectué et de l'aspirine lui a été prescrite à titre préventif. À 20 semaines de grossesse, elle s'est rendue à l'hôpital général Tam Anh de Hô Chi Minh -Ville pour un contrôle.
Lors d'une échographie, le Dr Nguyen Thi Lien Phuong, spécialiste en médecine fœtale, a découvert que le cœur et l'estomac du fœtus étaient situés à droite (normalement à gauche), ce qui indique une situs inversus. Il s'agit d'une malformation congénitale où les organes sont positionnés dans le sens inverse de leur position anatomique normale.
D'après le Dr Phuong, le situs inversus peut être isolé, sans autres anomalies, ou être associé à d'autres malformations congénitales. Environ 5 à 10 % des enfants atteints de situs inversus présentent des malformations cardiaques congénitales.
Selon la gravité de l'anomalie, certains nourrissons peuvent naître sans aucun symptôme et leurs organes inversés peuvent fonctionner normalement. Si le situs inversus s'accompagne d'autres anomalies, le nourrisson risque une insuffisance respiratoire, une pneumonie, une bronchite, des infections, des troubles intestinaux, une rotation intestinale incomplète, etc.
Un spécialiste en médecine fœtale a conseillé à la femme enceinte de subir une amniocentèse afin de déterminer la cause de son situs inversus. Le séquençage génétique avancé a révélé que le fœtus était porteur d'une mutation hétérozygote du gène MMP21, une affection autosomique dominante associée au syndrome d'hétérotaxie.
Le situs inversus, associé au syndrome d'hétérotaxie, entraîne souvent une disposition anormale des organes dans le thorax et l'abdomen, provoquant des malformations cardiaques complexes et d'autres complications graves.

Dans ce cas précis, l'échographie prénatale de routine a confirmé que les organes fœtaux étaient inversés, en « image en miroir », sans autre anomalie. Ce phénomène est très rare et aucune statistique complète n'est disponible dans la littérature médicale mondiale . L'enfant présente un pronostic favorable et il est peu probable qu'il développe des problèmes de santé graves.
Il est conseillé aux femmes enceintes de suivre un régime alimentaire équilibré, d'augmenter leur consommation de légumes verts et de fruits, de réduire leur consommation de sucre et de sel, de boire suffisamment d'eau, de faire autant d'exercice que possible et d'éviter le stress afin de contrôler le risque de prééclampsie.
Née à 39 semaines de gestation, la petite fille est en bonne santé et pesait 3,5 kg. Le médecin a conseillé à la famille de surveiller la santé de l'enfant, de consulter immédiatement un médecin en cas d'anomalie et de signaler au médecin la situs inversus du bébé.
« Cela facilite le diagnostic des maladies futures. Par exemple, si un enfant souffre d'appendicite, les symptômes apparaîtront à l'endroit opposé à celui observé chez une personne en bonne santé », a expliqué le Dr Phuong.
Le situs inversus est principalement dû à des mutations génétiques affectant un ou plusieurs gènes différents. Plus de 100 gènes sont associés à cette affection, notamment ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1 et DNAH9.
Les mutations génétiques peuvent être transmises de plusieurs manières, notamment par voie autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosome X ou par de nouvelles mutations, selon le gène spécifique impliqué.
Le situs inversus regroupe un large éventail d'anomalies de position des organes, classées en situs inversus complet ou partiel. En cas de situs inversus fœtal sans autres anomalies, l'enfant est généralement asymptomatique et peut mener une vie normale. Dans certains cas, il est associé à d'autres malformations congénitales ou syndromes, et selon son impact sur les fonctions vitales, les médecins peuvent recommander un traitement adapté.
Les médecins recommandent à toutes les femmes enceintes de se soumettre à un dépistage des anomalies fœtales et des maladies génétiques dans des centres médicaux spécialisés. Il est important que les femmes enceintes bénéficient d'un suivi prénatal régulier, notamment aux étapes clés de leur grossesse : le premier trimestre (entre 11 et 13 semaines et 6 jours), le deuxième trimestre (entre 20 et 24 semaines) et le troisième trimestre (à partir de 28 semaines). En fonction de chaque cas, le médecin établira un plan de suivi de grossesse adapté afin de garantir la sécurité de la mère et de l'enfant.
Source : https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html










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