出生前スクリーニングは先天性欠損症を効果的に予防するのに役立ちます。

これが、夫婦の長女（現在5歳）が先天性副腎過形成症を患っている理由だと考えられている。

ホーチミン市タムアン総合病院胎児医学センターのマスター、医師、専門家であるI Nguyen Phuong Thao氏によると、生まれたとき、この女児は男性と同様の異常な外性器を持っていたという。

血液検査の結果、副腎で生成されるステロイドホルモンである17-ヒドロキシプロゲステロンの値が正常値の3倍以上であり、赤ちゃんが副腎過形成を患っていることが示された。

妊娠前および出生前の遺伝子検査は、病気の遺伝子の健康な保因者を検出し、子供が重篤な遺伝性疾患を持つことを防ぐ上で重要な役割を果たします。

この疾患は副腎ホルモンの合成障害によって起こり、急性副腎機能不全と外性器の異常を引き起こします。赤ちゃんはXX染色体46番（女性）であるにもかかわらず、外性器は男性化しており、クリトリスは肥大しています。この症状を改善するため、赤ちゃんは内分泌療法と組み合わせた形成外科手術を受けました。

先天性副腎過形成症は、6番染色体の劣性遺伝病です。遺伝子検査の結果、Hさん夫妻はともにCYP21A2遺伝子変異を有し、無症候性保因者であることが判明しました。妊娠前に検査を受けていなかったため、この疾患遺伝子は娘に受け継がれました。

妊娠初期に発見された場合、胎児は子宮内で治療を受けることができ、外性器の男性化を防ぐことができます。同時に、出産後にはホルモン療法を行うことで、脱水症などの死に至る可能性のある危険な合併症を抑えることができます。

遺伝学的には、夫と妻の両方が病気を引き起こす劣性遺伝子を持っている場合、2 番目の子供が健康に生まれる確率は 25%、軽度から重度までの先天性副腎過形成になるリスクは 25%、その子供が病気の遺伝子の健康なキャリアとなり、それが次の世代に受け継がれる確率は 50% です。

ハさんと夫は妊娠前に遺伝子検査を受けた後、健康な赤ちゃんの出産を確実にするために、体外受精と胚検査を組み合わせた方法を選択した。

疾患遺伝子の健康な保因者を特定するための遺伝子スクリーニングは、女児の外性器の男性化を予防し、その症状を最小限に抑えるのに役立ちます。また、出生前遺伝子検査は、出産時に医師が適切なタイミングで治療計画を立て、急性副腎機能不全を予防するのに役立ちます。

男性化した女児は早期に治療すれば正常に発育できますが、反対に診断が遅れると完全に男性化して、後に不妊症や不妊症を引き起こす可能性があります。

この病気の男児は、思春期の早期到来や発育不全を経験することが多く、生涯にわたるホルモン補充療法と外性器奇形の外科的矯正が必要になります。

先天性副腎過形成症の発生率は、出生児10,000人あたり1人から15,000人あたり1人程度です。この疾患は、高カリウム血症、嘔吐、脱水、体重増加不良、低血圧、低血糖、電解質異常、循環性ショックなどの重篤な症状を引き起こし、迅速な治療を行わないと死亡リスクが高まります。

この病気は、女児の陰核肥大、男児の陰茎増大や睾丸縮小、思春期障害や月経障害など、性器の異常な発達も引き起こします。

患者は高血圧、肥満、脂質異常症、インスリン抵抗性、血糖異常といった心血管代謝疾患を発症するリスクもあります。しかし、早期に発見・治療すれば、赤ちゃんはほぼ正常な生活を送ることができ、健康な子どもを出産する能力も維持できます。

胎児医学と現代の遺伝子技術の発達により、多くの危険な病気は早期に発見すれば効果的に抑制でき、子どもとその家族に発育と正常な生活の機会が与えられます。

上記の病態に加えて、サラセミアは、赤血球の重要な構成要素であるヘモグロビン分子におけるグロビン鎖の合成の減少または欠損を特徴とする遺伝性疾患です。この疾患には、影響を受けるグロビン鎖の種類によって、αサラセミアとβサラセミアの2つの主要な病型があります。

グロビン欠乏症を引き起こす遺伝子変異は、病気の重篤な形態につながる可能性があり、重度の貧血を引き起こし、子供の健康と発育に影響を及ぼす。

メドラテック遺伝子センターのルイエン・ティ・タン・ガ博士によると、ベトナムでサラセミア遺伝子を持つ人の割合は非常に高く、全民族の約13.8％だそうです。

特に、タイ族、タイ族、ムオン族などの少数民族では、αサラセミア遺伝子の保有率が20%を超えています。メドラテックでは、2025年現在、αサラセミアの症例でSEA変異が最も多くみられます。

サラセミアは劣性遺伝病であるため、この遺伝子を持つ人は外見上の症状が現れないことが多く、専門的な検査を受けなければ発見が困難です。夫婦両方がサラセミア遺伝子を持つ場合、重症型のサラセミアを持つ子供が生まれるリスクは最大25%に達する可能性があります。

そのため、出生前または結婚前の遺伝子スクリーニングは、カウンセリングと予防のために不可欠です。Kさんとご主人の場合、医師は重度のサラセミアを持つ子どもを出産するリスクについて具体的にアドバイスし、出生前診断のために羊水穿刺を行いました。その結果、胎児の遺伝子型は正常であることが示され、家族は安心して妊娠を継続することができました。

医師はまた、リスクを最小限に抑えるために、カップルがその後の妊娠では、出生前診断のための羊水穿刺と組み合わせた自然妊娠、または胚スクリーニングと組み合わせた体外受精を選択することを推奨しています。

重症サラセミアは慢性貧血を引き起こし、生涯にわたる輸血が必要になります。また、骨の変形、肝臓や脾臓の腫大、心不全につながりやすく、迅速な治療を怠ると早期死亡につながる可能性もあります。この疾患は、家族や社会に大きな精神的・経済的負担をもたらします。

したがって、サラセミア遺伝子スクリーニングは、疾患遺伝子を有する個人を早期に発見するのに役立つだけでなく、夫婦が安全に出産計画を立て、将来の世代における疾患のリスクを最小限に抑えることにも役立ちます。これは効果的な予防策であり、地域社会に広く普及させる必要があります。

出典: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html