Mulher na cidade de Ho Chi Minh sofre de doença “misteriosa”, diagnosticada erroneamente por 20 anos.

(Dan Tri) - Durante 20 anos, a mulher acreditou ter doença de Parkinson. Mas agora, os médicos descobriram que a paciente tem outra condição genética perigosa que causa o acúmulo silencioso de toxinas.

Em 17 de outubro, um representante do Hospital Nguyen Trai (Cidade de Ho Chi Minh) informou ao repórter do Dan Tri que, recentemente, os médicos receberam e trataram uma paciente com uma doença rara e "misteriosa", que havia sido diagnosticada erroneamente por um longo período.

Duas décadas de diagnósticos equivocados de Parkinson

A paciente é uma mulher de 50 anos que reside na cidade de Ho Chi Minh. Seu histórico médico indica que, desde os 30 anos de idade, ela começou a apresentar tremores nas mãos e dificuldade para controlar os movimentos.

Com base nesses sintomas, ela foi diagnosticada com doença de Parkinson e recebeu medicação, que inicialmente apresentou boa resposta. No entanto, com o tempo, os sintomas persistiram e recidivaram de forma mais grave.

Duas décadas depois, a paciente apresentava tremores bilaterais nas mãos, marcha instável e perda de memória recente. Recentemente, a mulher perdeu até mesmo a capacidade de andar sozinha.

No momento da admissão, além dos sintomas neurológicos, o paciente também apresentava sinais graves de doença hepática, como angiomas aracniformes (redes de muitos pequenos vasos sanguíneos que aparecem na pele), palmas das mãos vermelhas e distensão abdominal moderada.

Mulher diagnosticada erroneamente com doença de Parkinson por muito tempo (Foto: NT).

Após receberem o paciente, os médicos do Hospital Nguyen Trai determinaram que os sintomas incomuns de lesão hepática simultânea e distúrbio de movimento não eram simplesmente da doença de Parkinson.

O paciente foi submetido a um exame completo por uma equipe multidisciplinar composta por profissionais dos departamentos de Neurologia, Gastroenterologia e Oftalmologia, que detectaram uma série de problemas de saúde.

O primeiro sinal é a presença de anéis de Kayser-Fleischer (anéis marrons ou cinza-azulados que aparecem ao redor da borda da córnea do olho) quando iluminados, um sinal clássico da doença de Wilson causada pelo acúmulo de cobre na córnea.

Em segundo lugar, o índice de ceruloplasmina sanguínea (uma proteína transportadora de cobre) estava diminuído. Em terceiro lugar, o cobre urinário (a quantidade de cobre excretada na urina) coletado ao longo de 24 horas estava aumentado. Em quarto lugar, as imagens de ressonância magnética cerebral registraram degeneração do tronco encefálico e do tálamo, sugerindo patologia metabólica.

Foi constatada uma mutação no gene ATP7B do paciente (Foto: Hospital).

Por fim, os testes genéticos detectaram duas mutações heterozigóticas no gene ATP7B (que codifica uma proteína transportadora de cobre).

“A descoberta da mutação do gene ATP7B confirmou definitivamente o diagnóstico da doença de Wilson, encerrando oficialmente a série de pacientes com diagnósticos errôneos de Parkinson que durou quase 20 anos”, compartilhou o Dr. Ha Phuc Tuyen, vice-chefe do Departamento de Gastroenterologia do Hospital Nguyen Trai.

Com o diagnóstico correto, foi prescrito ao paciente um tratamento com doses baixas e gradualmente crescentes de D-penicilamina e suplementos de zinco (para reduzir a absorção de cobre no intestino), juntamente com uma dieta rigorosa (evitar vísceras de animais, frutos do mar, chocolate...).

O acompanhamento rigoroso é fundamental para melhorar o prognóstico.

Por que a doença de Wilson é facilmente confundida com outras doenças ?

Segundo o Dr. Tuyen, a doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva do metabolismo do cobre. Mutações no gene ATP7B causam disfunção da proteína transportadora de cobre no fígado, reduzindo a excreção de cobre na bile e levando ao acúmulo de cobre no fígado, cérebro, córnea e outros tecidos.

Especialistas descobriram que, em adultos mais velhos, os sintomas da doença de Wilson costumam ser mais leves e atípicos, sendo facilmente confundidos com outras doenças.

Um estudo que analisou 55 pacientes diagnosticados com doença de Wilson após os 40 anos de idade constatou que os sintomas comuns eram distúrbios comportamentais, tremores e disfunção hepática crônica inexplicável.

“O caso dessa mulher é semelhante a outros casos ao redor do mundo , onde a doença de Wilson foi confundida com a doença de Parkinson ou até mesmo com outras doenças metabólicas do fígado, como a esteato-hepatite metabólica.

Um detalhe importante neste caso é o histórico familiar, já que a irmã biológica da paciente também apresenta tremores nas mãos e perda de memória de causa desconhecida”, analisou o Dr. Tuyen.

Um caso de doença de Wilson, diagnosticado erroneamente durante muitos anos (Foto: Hospital).

Os médicos alertam que a doença de Wilson geralmente se manifesta na adolescência ou no início da idade adulta (entre 5 e 35 anos). No entanto, os casos de início tardio apresentam muitos desafios e são facilmente diagnosticados erroneamente.

Portanto, em pessoas – jovens ou idosas – que apresentam lesão hepática inexplicável associada a distúrbios do movimento (como tremor, ataxia), a doença de Wilson deve ser incluída no diagnóstico diferencial.

Como a doença é hereditária, os especialistas enfatizam a necessidade de triagem familiar. Especificamente, todos os parentes de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) de pacientes com doença de Wilson devem ser examinados para detectar cobre na urina e testados para o gene, mesmo que ainda não tenham apresentado sintomas clínicos.

Fonte: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm