Mulher na Cidade de Ho Chi Minh sofre de doença “misteriosa”, diagnosticada incorretamente há 20 anos

(Dan Tri) - Por 20 anos, a mulher acreditou que tinha Parkinson. Mas agora, os médicos descobriram que a paciente tem outra condição genética perigosa que causa o acúmulo silencioso de toxinas.

Em 17 de outubro, um representante do Hospital Nguyen Trai (HCMC) informou ao repórter Dan Tri que, recentemente, médicos locais receberam e trataram uma paciente com uma doença rara e "misteriosa", o que fez com que a paciente fosse diagnosticada erroneamente por um longo tempo.

Duas décadas de Parkinson equivocado

A paciente é uma mulher de 50 anos, residente na Cidade de Ho Chi Minh. O histórico médico mostra que, desde os 30 anos, a paciente começou a apresentar tremores nas mãos e dificuldade para controlar os movimentos.

A partir desses sintomas, ela foi diagnosticada com doença de Parkinson e recebeu medicação, que inicialmente respondeu bem. Mas, com o tempo, os sintomas continuaram e recidivas se agravaram.

Duas décadas depois, a paciente apresentava tremores bilaterais nas mãos, marcha instável e perda de memória de curto prazo. Recentemente, a mulher perdeu até a capacidade de andar sozinha.

No momento da admissão, além dos sintomas neurológicos, o paciente também apresentava sinais graves de doença hepática, como angiomas em aranha (redes de muitos pequenos vasos sanguíneos aparecendo na pele), palmas das mãos vermelhas e distensão abdominal moderada.

Mulher diagnosticada erroneamente com doença de Parkinson há muito tempo (Foto: NT).

Após receber o paciente, os médicos do Hospital Nguyen Trai determinaram que os sintomas incomuns de danos hepáticos e distúrbios de movimento simultâneos não eram simplesmente doença de Parkinson.

O paciente foi submetido a um exame completo por uma combinação dos departamentos de Neurologia, Gastroenterologia e Oftalmologia, que detectou uma série de condições.

O primeiro é a presença de anéis de Kayser-Fleischer (anéis marrons ou azul-acinzentados que aparecem ao redor da borda da córnea do olho) quando iluminados, um sinal clássico da doença de Wilson causada pelo acúmulo de cobre na córnea.

Em segundo lugar, o índice de ceruloplasmina (uma proteína transportadora de cobre) no sangue diminuiu. Em terceiro lugar, o cobre urinário (a quantidade de cobre excretada na urina) coletado ao longo de 24 horas aumentou. Em quarto lugar, imagens de ressonância magnética cerebral registraram degeneração do tronco cerebral e do tálamo, sugerindo patologia metabólica.

Foi descoberto que o paciente tinha uma mutação no gene ATP7B (Foto: Hospital).

Por fim, testes genéticos encontraram duas mutações heterozigotas no gene ATP7B (que codifica uma proteína de transporte de cobre).

“A descoberta da mutação do gene ATP7B confirmou firmemente o diagnóstico da doença de Wilson, encerrando oficialmente a série de pacientes com diagnóstico incorreto de Parkinson que durou quase 20 anos”, compartilhou o Dr. Ha Phuc Tuyen, vice-chefe do Departamento de Gastroenterologia do Hospital Nguyen Trai.

Com o diagnóstico correto, o paciente recebeu tratamento com doses baixas e progressivas de suplementos de D-penicilamina e zinco (para reduzir a absorção de cobre no intestino), além de dieta rigorosa (evitar órgãos de animais, mariscos, chocolate...).

O acompanhamento rigoroso é fundamental para melhorar o prognóstico.

Por que a doença de Wilson é facilmente confundida ?

Segundo o Dr. Tuyen, a doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva do metabolismo do cobre. Mutações no gene ATP7B causam disfunção da proteína transportadora de cobre no fígado, reduzindo a excreção de cobre na bile e levando ao acúmulo de cobre no fígado, cérebro, córnea e outros tecidos.

Especialistas descobriram que, em adultos mais velhos, os sintomas da doença de Wilson costumam ser mais leves e atípicos, o que os torna facilmente diagnosticados erroneamente com outras doenças.

Um estudo que analisou 55 pacientes diagnosticados com doença de Wilson após os 40 anos descobriu que os sintomas comuns eram distúrbios comportamentais, tremores e disfunção hepática crônica inexplicável.

“O caso da mulher é semelhante a outros casos ao redor do mundo , onde a doença de Wilson foi confundida com Parkinson ou mesmo outras doenças metabólicas do fígado, como a esteato-hepatite metabólica.

Um detalhe notável neste caso é o histórico familiar, já que a irmã biológica da paciente também tem tremores nas mãos e perda de memória de causa desconhecida", analisou o Dr. Tuyen.

Um caso de doença de Wilson, diagnosticado incorretamente por muitos anos (Foto: Hospital).

Os médicos alertam que a doença de Wilson geralmente "bate à porta" na adolescência ou no início da idade adulta (5 a 35 anos). No entanto, os casos de início tardio apresentam muitos desafios e são facilmente diagnosticados erroneamente.

Portanto, em pessoas — jovens ou idosas — que apresentam danos hepáticos inexplicáveis ​​associados a distúrbios do movimento (como tremor e ataxia), a doença de Wilson deve ser incluída no diagnóstico diferencial.

Como a doença é hereditária, especialistas enfatizam a necessidade de triagem familiar. Especificamente, todos os parentes de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) de pacientes com Wilson devem ser examinados para detectar cobre na urina e testar o gene, mesmo que ainda não tenham apresentado nenhum sintoma clínico.

Fonte: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm