2歳男児の脳静脈血栓症の原因の発見

脳静脈血栓症の子供の治療中に、医師はその子供がまれな遺伝病を患っていることを発見した。

ホーチミン市の第一小児病院は6月14日、非常にまれな原因による頭蓋内静脈血栓症を患った2歳半の男児を入院させたと発表した。

それまで、子供は1日に3～4回食後に嘔吐する症状があり、徐々に症状が悪化しました。3日目には嘔吐がひどく、無気力でコミュニケーションもままならなくなったため、家族は病院に連れて行きました。

病院で検査したところ、この子は左半身に軽度の脱力感があり、短時間のけいれんと意識障害を呈し、昏睡状態に陥っていることが判明しました。チームは直ちに気管内挿管を行い、呼吸を助けました。

小児の脳血栓症および病変のMRI画像

画像検査の結果、びまん性頭蓋内静脈血栓症、脳浮腫、脳損傷が認められました。

血液、尿、遺伝子検査の結果、この子はCBS（シスタチオニンβシンターゼ）遺伝子のホモ接合変異を有していることが判明しました。この時点で、ホモシスチン尿症と診断が確定しました。

小児病院1の感染蘇生科長で准教授、医師のPhung Nguyen The Nguyen医師によると、これはまれな遺伝性疾患で、体が特定のアミノ酸を処理する能力を失い、結合組織、筋肉、中枢神経系、心臓血管系の多系統障害を引き起こすとのこと。

チームは、侵襲的人工呼吸器、鎮静、血管収縮薬、抗脳浮腫薬、そして血栓症治療を用いて、この子の積極的な蘇生処置を継続しました。同時に、原因治療として高用量ピリドキシン、葉酸、ビタミンB12の併用療法を開始しました。栄養士の助言に基づき、メチオニン制限食も実施しました。

2週間以上の治療を経て、赤ちゃんは徐々に意識を取り戻し、人工呼吸器も外され、左側の脱力も徐々に改善し、左腕に軽度の脱力感があるものの、意識のある状態で5週間後に退院しました。

今後、患者は遺伝学・代謝・神経リハビリテーション科で長期にわたる監視と治療を受け続けることになる。

小児病院1の感染蘇生科長で准教授のPhung Nguyen The Nguyen医師によると、これは小児では非常にまれな原因による頭蓋内静脈血栓症の症例とのこと。

早期診断と適切な治療は、子供の長期的な神経学的予後に決定的な要因となります。

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出典: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html