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世界の希少疾患患者への治療成功

Báo Đầu tưBáo Đầu tư30/06/2024

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バクマイ病院皮膚科は、 世界で10番目の希少疾患の治療に成功した。

2回の入院を挟んで約200日後、腫瘍随伴性天疱瘡と約136x65x131mmの大きな後腹膜腫瘍を患っていた患者Nguyen Quoc T.は救命され、治療に成功しました。

イラスト写真

患者やその家族が神の意思に従って「治療を放棄して家に帰って死を待つ」ことを望むこともあったが、皮膚科の医師や医療スタッフは患者を励まし、「神の意思に逆らって」生き返らせるために最善を尽くした。

この稀有な奇跡の症例について知るために、私たちはバクマイ病院皮膚科部長のトラン・タイ・ソン医師に話を聞きました。ソン医師は19歳の男性が生き返るのを助けるために心血を注ぎ、努力と資金を注ぎ込んだ、心温かい医師です。

BSCKII.トラン・タイ・ソン、2023年12月、グエン・クオックT氏(男性、19歳)は、重度の口腔粘膜びらんを呈し、全身に散在する丘疹、赤紫斑、水疱、小水疱などの多様な皮膚病変を伴う状態で、バックマイ病院皮膚科に入院した。皮膚病変は急速に進行し、体表面積の70%以上を占める大きな皮膚びらんへと進展した。

口腔粘膜に生じた痛みを伴う潰瘍性病変により、患者さんの食欲不振と健康状態の急激な悪化が見られました。皮膚と粘膜の重篤な症状に加え、約136×65×131mmの巨大な後腹膜腫瘍が周囲の多くの臓器を圧迫していることも判明しました。

多様な皮膚病変のため、患者は複数回にわたり皮膚生検を受けました。しかし、生検の結果は薬剤性苔癬様反応、多形紅斑、中毒性表皮壊死融解症とそれぞれ異なっていました。

皮膚病変の進行が極めて速く、生命に影響を及ぼすリスクが高いことに直面して、バクマイ病院は多くの第一線の専門家の参加を得て、病院全体で数多くの協議を組織してきました...

しかし、それぞれ異なる結果を示す臨床症状と複雑な検査結果により、バクマイ病院の諮問委員会は適切な治療計画について最終結論を出すことができなかった。

医学文献を再度検索し、類似症例を発見し、最終診断を下しました。患者Trinhは腫瘍随伴性天疱瘡であり、マウス膀胱を用いた間接蛍光抗体法で細胞間隙と基底膜にIgG抗体が陽性であることが示されました。

腫瘍随伴性天疱瘡は、体内の腫瘍が関与するまれな自己免疫性皮膚疾患です。腫瘍は異常なタンパク質を産生し、それが体の免疫系によって標的とされ、皮膚や粘膜のタンパク質と交差免疫を引き起こします。

最も一般的なのはリンパ増殖性腫瘍または造血悪性腫瘍です。これは皮膚科において非常にまれな疾患であり、その発生率を推定できるデータは世界的にもほとんどありません。

公表されている報告に基づくと、天疱瘡の推定発生率は年間100万人あたり1人未満です。ベトナムでは天疱瘡に関するデータは非常に限られており、症例報告は発表されていません。

天疱瘡について調べるのは困難ですが、この病気の治療はさらに大きな課題であり、多くの専門分野と第一線の専門家の連携が必要です。

尋常性天疱瘡と診断された場合、腫瘍の治療は治療の第一段階の一つです。しかし、広範囲にわたる皮膚病変と衰弱した体力のため、チン氏は大手術を受けられるほど健康ではありませんでした。病院の相談委員会は、手術前に皮膚病変を治療し、チン氏の体力を改善することに同意しました。

初期段階では、患者の病変は従来の免疫抑制療法にほとんど反応しませんでした。皮膚病変は体表面積の80%以上に広がり続け、目、耳、口の粘膜に深刻な損傷をもたらしました。

患者は1ヶ月で10kgも痩せてしまいました。体重はわずか30kgになり、骨に皮膚が少し残っている程度まで衰弱し​​ていました。

患者さんとご家族が諦めて、家に帰りたいとおっしゃった時もありました。毎日、患者さんの潰瘍化した皮膚を直接ケアし、治療し、清潔にしていた私たちにとって、患者さんが「先生、私はいつ死ねるのですか?」とささやいた時の、無力感と絶望に満ちた瞳は、決して忘れられません。

私の息子と同年代でもない若い男性の質問がきっかけで、私は患者、患者の家族、そして医療チームが団結して患者の命を救うよう促そうと決心した。

患者は集中治療センターに移送され、血漿交換と免疫抑制療法が処方され、皮膚病変は徐々に治癒しました。しかし、ここでも治療は多くの困難に直面しました。

敗血症、多剤耐性緑膿菌による尿路感染症、貧血、電解質異常などを患う患者さんの死亡リスクは90%を超え、非常に高いです。Trinh病の患者さんの病状の進行は、私たちにとって極めて大きな課題であると言わざるを得ません。

普通の人なら、患者の体中に広がる皮膚病変を見て、おそらく遠くから逃げ出すでしょう。私たち医師と看護師は、それでも皮膚病変を熱心に、そして細心の注意を払って洗浄し、患者であるチンさんに包括的なケアを提供し続けました。

皮膚病変が 95% 以上治癒し、口腔粘膜病変も部分的に回復した時点で、患者はすぐに新たな病変に陥り、以前の発病よりも重篤かつ複雑な経過をたどりました。

医師と看護師は再び決意を新たにし、患者の命を救うために全力を尽くしました。3ヶ月の治療の後、医師と患者の家族のたゆまぬ努力により、皮膚病変は回復し、患者の健康状態は改善し、腫瘍の摘出手術を受けることができました。

幸いなことに、極めて困難な予後にもかかわらず、手術は順調に進みました。術後、患者の容態は安定し、皮膚と粘膜の病変も回復しました。

半年以上が経った今日、バクマイ病院の医療スタッフ全体、特に皮膚科の医療スタッフの総意により、患者のチンさんは回復し、新しい人生、新しい容姿、そして明るい精神を手に入れました。

過去6ヶ月間、バクマイ病院で患者に付き添ってきた母親のグエン・ティ・ランさんは、バクマイ病院の医師と医療スタッフのチームに深い感謝の意を表しました。ランさんにとって、この6ヶ月間、病院は第二の我が家となり、まるで子供が再び生まれた場所のようです。


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出典: https://baodautu.vn/dieu-tri-thanh-cong-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tren-the-gioi-d218814.html

タグ: 希少疾患

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